Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
71-80 trong số 418 kết quả
Deciphering the digenic architecture of congenital heart disease using trio exome sequencing data
Tác giả: Meltem Ece Kars, David Stein, Yuval Itan, Peter D Stenson, David N Cooper, Wendy K Chung, Peter J Gruber, Christine E Seidman, Yufeng Shen, Martin Tristani-Firouzi, Bruce D Gelb
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Developmental potential of zygotes without pronucleus (0PN) and pregnancy outcomes after single euploid blastocyst trans...
Tác giả: Jeong Hee Moon, Jiaqi Zhang, Bo Yu
Xuất bản: Netherlands: Journal of assisted reproduction and genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.594
 
Variability in Autism Spectrum Phenotypes Linked to Heterozygous Missense Familial ANK2 Mutation
Tác giả: R Garotti, M Marino, M P Riccio, G Cappuccio, V Maffettone, C Bravaccio
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  331.7
 
Tailoring Monogenic Disease Carrier Screening Panels for Chinese Populations: The Importance of Considering Regional Dif...
Tác giả: Wei Hou, Xiaolin Fu, Xiaoxiao Xie, Chunyan Zhang, Manli Zhang, Rui Xiao, Yanping Lu
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  920.71
 
Somatic mutations in arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia support a bi-allelic two-hit m...
Tác giả: Evon DeBose-Scarlett, Andrew K Ressler, Marie E Faughnan, Douglas A Marchuk, Carol J Gallione, Gonzalo Sapisochin Cantis, Cassi Friday, Shantel Weinsheimer, Katharina Schimmel, Edda Spiekerkoetter, Helen Kim, James R Gossage
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  599.759
 
Genetic and clinical analysis of
Tác giả: Yi Xiao, Yushan Tan, Chunyu Li, Qianqian Wei, Qirui Jiang, Shichan Wang, Tianmi Yang, Junyu Lin, Lingyu Zhang, Huifang Shang
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  373.236
 
Isolated Congenital Vertebral Anomaly and Sprengel's Deformity in a WBP11 Pathogenic Variant
Tác giả: Bo Kyung Shin, Jaewon Kim, Myung Shin Kim, Dae-Hyun Jang
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.59012
 
The craniofacial, dental and systemic manifestations of Enamel Renal Syndrome: A Scoping review
Tác giả: Roomaney Ia, S Kabbashi, M Chetty
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Genetic features and pharmacological rescue of novel Kv7.2 variants in patients with epilepsy
Tác giả: Yue Song, Yang Xia, Yi Zhang, Shengbin Sui, Di Mao, Ying Jia, Shupei Qiao, Shihui Yu, Xue Zhang, Ziyue Peng, Yuhuan Meng, Wenwen Jing, Li Xie, Tianhua Cao, Jiahui Zhang, Huilin Song, Lingdi Meng
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Expanding the phenotypic spectrum of PROS: reclassifying isolated lateralised overgrowth
Tác giả: Andrea Gazzin, Giuseppe Reynolds, Nicoletta Resta, Alessandro Mussa, Stefania Massuras, Maria Luca, Paola Coppo, Diana Carli, Marilidia Piglionica, Stefania Martino, Rosanna Bagnulo, Giovanni Battista Ferrero
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục