Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 122 kết quả
Looking back at 2024 in the European Journal of Human Genetics
Tác giả: Alisdair McNeill
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  631.87
 
Artificial intelligence in clinical genetics
Tác giả: Dat Duong, Benjamin D Solomon
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  006.3
 
Looking back at 2024 in the European Journal of Human Genetics
Tác giả: Alisdair McNeill
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.408
 
Biallelic variants in RYR1 and STAC3 are predominant causes of King-Denborough Syndrome in an African cohort
Tác giả: Maryke Schoonen, Mahmoud Fassad, Jana Vandrovcova, Michael G Hanna, Robert W Taylor, Robert McFarland, Lindsay A Wilson, Francois H van der Westhuizen, Izelle Smuts, Krutik Patel, Michelle Bisschoff, Armand Vorster, Tendai Makwikwi, Ronel Human, Elsa Lubbe, Malebo Nonyane, Barend C Vorster
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  232.964
 
Multiple origins and phenotypic implications of an extended human pseudoautosomal region shown by analysis of the UK Biobank
Tác giả: Nitikorn Poriswanish, James Eales, Xiaoguang Xu, David Scannali, Rita Neumann, Jon H Wetton, Maciej Tomaszewski, Mark A Jobling, Celia A May
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  513.213
 
Isogenic hiPSC models of Turner syndrome development reveal shared roles of inactive X and Y in the human cranial neural crest network
Tác giả: Darcy T Ahern, Prakhar Bansal, Isaac V Faustino, Owen M Chambers, Erin C Banda, Heather R Glatt-Deeley, Rachael E Massey, Yuvabharath Kondaveeti, Stefan F Pinter
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  623.822
 
Characterizing substructure via mixture modeling in large-scale genetic summary statistics
Tác giả: Hayley R Stoneman, Adelle M Price, Katie M Marker, Audrey E Hendricks, Nikole Scribner Trout, Riley Lamont, Souha Tifour, Nikita Pozdeyev, Kristy Crooks, Meng Lin, Nicholas Rafaels, Christopher R Gignoux
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.542
 
Contribution of autosomal rare and de novo variants to sex differences in autism
Tác giả: Mahmoud Koko, F Kyle Satterstrom, Varun Warrier, Hilary Martin
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.73875
 
Identification of CNTN2 as a genetic modifier of PIGA-CDG in a family with incomplete penetrance and in Drosophila
Tác giả: Holly J Thorpe, Brent S Pedersen, Miranda Dietze, Nichole Link, Aaron R Quinlan, Joshua L Bonkowsky, Ashley Thomas, Clement Y Chow
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  230.0071
 
Advancing long-read nanopore genome assembly and accurate variant calling for rare disease detection
Tác giả: Shloka Negi, Sarah L Stenton, Elizabeth Carbonell, Christina Austin-Tse, Gabrielle Lemire, Jillian Serrano, Brian Mangilog, Grace VanNoy, Mikhail Kolmogorov, Eric Vilain, Anne O'Donnell-Luria, Emmanuèle Délot, Seth I Berger, Karen H Miga, Jean Monlong, Benedict Paten, Paolo Canigiula, Brandy McNulty, Ivo Violich, Joshua Gardner, Todd Hillaker, Sara M O'Rourke, Melanie C O'Leary
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  306.4846
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục