Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
81-90 trong số 122 kết quả
Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases
Tác giả: Berta Estévez-Arias, Leslie Matalonga, Ozge Aksel Kilicarslan, Alberto Aleman, Rachel Thompson, Rebeka Luknárová, Anna Esteve-Codina, Marta Gut, Steven Laurie, German Demidov, Vicente A Yépez, Sergi Beltran, Delia Yubero, Julien Gagneur, Ana Topf, Hanns Lochmüller, Andres Nascimento, Janet Hoenicka, Francesc Palau, Daniel Natera-de Benito, Kiran Polavarapu, Anna Codina, Carlos Ortez, Laura Carrera-García, Jesica Expósito-Escudero, Cristina Jou, Stefanie Meyer
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  006.31
 Thêm vào giỏ
 
Perceptions of severity and their influence on reproductive decision-making following reproductive genetic carrier scree...
Tác giả: Elisha Swainson, Erin Tutty, Lucinda Freeman, Lisa Dive, Belinda Dawson McClaren, Alison D Archibald
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  331.8912
 Thêm vào giỏ
 
Defining ethical criteria to guide the expanded use of Noninvasive Prenatal Screening (NIPS): Lessons about severity fro...
Tác giả: Hortense Gallois, Vardit Ravitsky, Marie-Christine Roy, Anne-Marie Laberge
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.3177
 Thêm vào giỏ
 
WDR45-related encephalopathy mimicking Leigh syndrome associated with complex I deficiency: a case report
Tác giả: Giulia Ferrera, Kevork Derderian, Rossella Izzo, Barbara Gnutti, Andrea Legati, Giovanna Zorzi, Eleonora Lamantea, Arcangela Iuso, Anna Ardissone
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  629.132
 Thêm vào giỏ
 
Considering severity in the design of reproductive genetic carrier screening programs: screening for severe conditions
Tác giả: Lucinda Freeman, Alison D Archibald, Lisa Dive, Martin B Delatycki, Edwin P Kirk, Nigel Laing, Ainsley J Newson
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  304.663
 Thêm vào giỏ
 
Description and first insights on a large genomic biobank of lung transplantation
Tác giả: Simon Brocard, Martin Morin, Christiane Knoop, Jean-François Mornex, Mathilde Salpin, Véronique Boussaud, Olivia Rousseau, Vincent Mauduit, Axelle Durand, Antoine Magnan, Pierre-Antoine Gourraud, Nicolas Vince, Nayane Dos Santos Brito Silva, Mario Südholt, Adrien Tissot, Sophie Limou, Benjamin Renaud-Picard, Benjamin Coiffard, Xavier Demant, Loïc Falque, Jérome Le Pavec, Antoine Roux, Thomas Villeneuve
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  793.3
 Thêm vào giỏ
 
GLA insufficiency should not be called Fabry disease
Tác giả: Gunnar Houge, Mirjam Langeveld, Joao-Paulo Oliveira
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.3496
 Thêm vào giỏ
 
Equity and timeliness as factors in the effectiveness of an ethical prenatal sequencing service: reflections from parent...
Tác giả: Michelle Peter, Melissa Hill, Dagmar Tapon, Sarah L Wynn, Lyn S Chitty, Michael Parker, Jane Fisher, Morgan Daniel, Hannah McInnes-Dean, Rhiannon Mellis, Holly Walton, Caroline Lafarge, Kerry Leeson-Beevers, Sophie Peet
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  519.5354
 Thêm vào giỏ
 
GenCOLT: a multicenter European biobank for investigating genome-wide determinants of lung transplant outcomes
Tác giả: Brendan J Keating
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  936
 Thêm vào giỏ
 
Frequency of FGF14 intronic GAA repeat expansion in patients with multiple system atrophy and undiagnosed ataxia in the ...
Tác giả: Toshiyuki Kakumoto, Kenta Orimo, Takashi Matsukawa, Jun Mitsui, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Yuta Suzuki, Shinichi Morishita, Tatsushi Toda, Shoji Tsuji
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  364.404
 Thêm vào giỏ
 
Trước 7 8 9 10 11 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo