Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
61-70 trong số 116 kết quả
Balancing the rights of the pre-symptomatic child to be found with the risk of harm to others from the screening process
Tác giả: Anneke Lucassen, Rachel Horton
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.5074
 
Genomic Balancing Act: deciphering DNA rearrangements in the complex chromosomal aberration involving 5p15.2, 2q31.1, an...
Tác giả: Zain Dardas, Dana Marafi, Richard A Gibbs, Jennifer E Posey, Daniel G Calame, Maha S Zaki, James R Lupski, Ruizhi Duan, Jawid M Fatih, Omnia F El-Rashidy, Christopher M Grochowski, Claudia M B Carvalho, Shalini N Jhangiani, Weimin Bi, Haowei Du
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  572.869
 
Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases
Tác giả: Berta Estévez-Arias, Leslie Matalonga, Ozge Aksel Kilicarslan, Alberto Aleman, Rachel Thompson, Rebeka Luknárová, Anna Esteve-Codina, Marta Gut, Steven Laurie, German Demidov, Vicente A Yépez, Sergi Beltran, Delia Yubero, Julien Gagneur, Ana Topf, Hanns Lochmüller, Andres Nascimento, Janet Hoenicka, Francesc Palau, Daniel Natera-de Benito, Kiran Polavarapu, Anna Codina, Carlos Ortez, Laura Carrera-García, Jesica Expósito-Escudero, Cristina Jou, Stefanie Meyer
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.0757
 
Defining ethical criteria to guide the expanded use of Noninvasive Prenatal Screening (NIPS): Lessons about severity fro...
Tác giả: Hortense Gallois, Vardit Ravitsky, Marie-Christine Roy, Anne-Marie Laberge
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  734
 
Reevaluating 'seriousness' in genetic conditions: balancing clinical criteria and lived experiences
Tác giả: Shizuko Takahashi, Rie Iizuka, Tsutomu Sawai
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Spring in EJHG
Tác giả: Alisdair McNeill
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  230.071
 
EMD missense variant causes X-linked isolated dilated cardiomyopathy with myocardial emerin deficiency
Tác giả: Linda Bulmer, Charlotta Ljungman, Johan Hallin, Pia Dahlberg, Christian L Polte, Carola Hedberg-Oldfors, Anders Oldfors, Anders Gummesson
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  973.711
 
Correction: Profound hypotonia in an infant with δ-aminolevulinic acid dehydratase deficient porphyria
Tác giả: Alexis N Roach, Hannah Barkley, Carissa Rodriquez, T Andrew Burrow, Karl E Anderson, Ankita Shukla
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  661.22
 
Assessing the prevalence of unmet need for genetic counseling in Canada and exploring associations with sociodemographic...
Tác giả: Kennedy Borle, Jehannine Austin, Larry D Lynd
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  304.5
 
Building a hereditary cancer program in Colombia: analysis of germline pathogenic and likely pathogenic variants spectru...
Tác giả: María Carolina Sanabria-Salas, Ana Lucía Rivera-Herrera, Julián Riaño-Moreno, Rafael Parra-Medina, Juan Carlos Mejía, Luis G Carvajal-Carmona, María Carolina Manotas, Gonzalo Guevara, Ana Milena Gómez, Vilma Medina, Sandra Tapiero, Antonio Huertas, Marcela Nuñez, Miguel Zamir Torres
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  729.6
 

Truy cập nhanh danh mục