Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
81-90 trong số 122 kết quả
A patient with TPCN2-related hypopigmentation and ocular phenotype
Tác giả: Cécile Courdier, Vincent Michaud, Modibo Diallo, Claudio Plaisant, Eulalie Lasseaux, Isabelle Helot, Elodie Philippe, Els Vrielynck, Marjolaine Willems, Benoit Arveiler
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  624.17713
 
GestaltGAN: synthetic photorealistic portraits of individuals with rare genetic disorders
Tác giả: Aron Kirchhoff, Alexander Hustinx, Benjamin D Solomon, Peter Krawitz, Behnam Javanmardi, Tzung-Chien Hsieh, Fabian Brand, Fabio Hellmann, Silvan Mertes, Elisabeth André, Shahida Moosa, Thomas Schultz
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  150.1982
 
Multi-locus inherited neoplasia alleles syndromes in cancer: implications for clinical practice
Tác giả: Jeanette Yuen, Siqin Zhou, Rebecca Caeser, Mallika Venkatramani, Diana Nur Bte Ishak, Shao-Tzu Li, Zewen Zhang, Jianbang Chiang, Sock Hoai Chan, Joanne Ngeow
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 
Editorial: severity in a genomic age
Tác giả: Felicity Boardman
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  232.964
 
Severity in the genomic age: the significance of lived experience to understandings of severity
Tác giả: Amarpreet Kaur
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  331.8912
 
Termination of pregnancy for fetal malformations and severe genetic disorders: what are the laws in Europe?
Tác giả: Silvia Kalantari, Raquel Gouveia Silva, Mridul Johari, José Carlos Ferreira, Mirella Parachini
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  636.0885
 
Unpacking the notion of "serious" genetic conditions: towards implementation in reproductive decision-making?
Tác giả: Erika Kleiderman, Felicity Boardman, Ainsley J Newson, Anne-Marie Laberge, Bartha Maria Knoppers, Vardit Ravitsky
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  809.008
 
Genomic sequencing in newborn screening: balancing consent with the right of the asymptomatic at-risk child to be found
Tác giả: Bartha Maria Knoppers, Ana Eliza Bonilha, Anne-Marie Laberge, Arzoo Ahmed, Ainsley J Newson
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  796.86
 
Should the scope of NIPT be limited by a 'threshold of seriousness'?
Tác giả: Michelle Taylor-Sands, Molly Johnston, Catherine Mills
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  005.268
 
Negotiating 'severity' in plain sight
Tác giả: Aviad Raz
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  942.0173
 

Truy cập nhanh danh mục