Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-17 trong số 17 kết quả
"Trafficking Disorders: Phenotypical Similarities and Differences With Other IMDs"
Tác giả: Ángeles García-Cazorla, Eva Morava, Jean-Marie Saudubray
Xuất bản: United States: Journal of inherited metabolic disease , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  336.09
 
Vitamin B6 Status in Hypophosphatasia: Association With Clinical Severity, Diagnostic Utility, and Effects on Vitamin B6...
Tác giả: Tomoyuki Akiyama, Mari Akiyama, Makoto Fujiwara, Keiko Ichimoto, Takuo Kubota, Kei Murayama, Yasuhisa Ohata, Keiichi Ozono, Takashi Shibata, Yohei Sugiyama, Makiko Tajika, Hiroki Tsuchiya
Xuất bản: United States: Journal of inherited metabolic disease , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  785.13
 
Phosphoinositide Metabolism: Biochemistry, Physiology and Genetic Disorders
Tác giả: Francis Rossignol, Foudil Lamari, Grant A Mitchell
Xuất bản: United States: Journal of inherited metabolic disease , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5267
 
Spermidine Treatment Improves GRIN2B Loss-Of-Function, A Primary Disorder of Glutamatergic Neurotransmission
Tác giả: A Santos-Gómez, X Altafaj, À García-Cazorla, N Juliá-Palacios, R Marí-Vico, M Masana, F Miguez-Cabello, M Olivella, A Rejano-Bosch, D Soto
Xuất bản: United States: Journal of inherited metabolic disease , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  614.409
 
C1GALT1C1-Associated Mosaic Disorder of Glycosylation in a Female
Tác giả: Rajindra P Aryal, Bodo B Beck, Camille Bucci, Richard D Cummings, Sandra F Cummings, Florian Erger, Jamie Heimburg-Molinaro, Christian Neckelmann, Aditya Ramanujan, Laurie H Seaver
Xuất bản: United States: Journal of inherited metabolic disease , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.3498
 
[Research progress of inherited metabolic liver disease in 2024]
Tác giả: W Hou, Z P Duan, S J Zheng
Xuất bản: China: Zhonghua gan zang bing za zhi = Zhonghua ganzangbing zazhi = Chinese journal of hepatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  150.724
 
Analysis of the Disease Spectrum Characteristics of Inherited Metabolic Liver Diseases in Two Hepatology Specialist Hospitals in Beijing over the Past 20 Years
Tác giả: Wei Hou, Yinjie Gao, Yuanzhi Huang, Tang Shang, Kefi Wang, Zheng Wang, Min Zhang, Wei Zhang, Sujun Zheng
Xuất bản: United States: Journal of clinical and translational hepatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.891562
 

Truy cập nhanh danh mục