Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 58 kết quả
Isolated Congenital Vertebral Anomaly and Sprengel's Deformity in a WBP11 Pathogenic Variant
Tác giả: Bo Kyung Shin, Jaewon Kim, Myung Shin Kim, Dae-Hyun Jang
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
The craniofacial, dental and systemic manifestations of Enamel Renal Syndrome: A Scoping review
Tác giả: Roomaney Ia, S Kabbashi, M Chetty
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Genetic features and pharmacological rescue of novel Kv7.2 variants in patients with epilepsy
Tác giả: Yue Song, Yang Xia, Yi Zhang, Shengbin Sui, Di Mao, Ying Jia, Shupei Qiao, Shihui Yu, Xue Zhang, Ziyue Peng, Yuhuan Meng, Wenwen Jing, Li Xie, Tianhua Cao, Jiahui Zhang, Huilin Song, Lingdi Meng
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Expanding the phenotypic spectrum of PROS: reclassifying isolated lateralised overgrowth
Tác giả: Andrea Gazzin, Giuseppe Reynolds, Nicoletta Resta, Alessandro Mussa, Stefania Massuras, Maria Luca, Paola Coppo, Diana Carli, Marilidia Piglionica, Stefania Martino, Rosanna Bagnulo, Giovanni Battista Ferrero
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Neurodevelopmental delay, musculoskeletal disorders and dysmorphia associated with a novel pathogenic interstitial delet...
Tác giả: Dibyendu Dutta, Jennifer Black, Emily A Montoya, Thomas Andrew Burrow, Joseph Shieh, Bobbi McGivern, Michelle Raymond, Christina B Sheedy, Scott C Smith, Ria Garg
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Parental knowledge, attitudes, satisfaction and decisional conflict regarding whole genome sequencing in the Genomic Med...
Tác giả: Ria Patel, Bettina Friedrich, Saskia C Sanderson, Holly Ellard, Celine Lewis
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Arteriovenous malformation from a patient with JP-HHT harbours two second-hit somatic DNA alterations in
Tác giả: Evon DeBose-Scarlett, Andrew K Ressler, Cassi Friday, Kara K Prickett, James W Roberts, James R Gossage, Douglas A Marchuk
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Disease burden by
Tác giả: Priya S Kishnani, Lothar Seefried, Keiichi Ozono, Kathryn M Dahir, Gabriel Á Martos-Moreno, Wolfgang Högler, Cheryl R Greenberg, Shona Fang, Anna Petryk, William R Mowrey, Agnès Linglart
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Seven loci associated with schizophrenia and bipolar I disorder in selected southern African population groups
Tác giả: Sue-Rica Schneider, Johannes Jacobus Spies, Paul Janus Pretorius, Renate Rebello, Errol Duncan Cason
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Public attitudes towards disclosure of genetic risk in the family: A survey in a sample of the Portuguese general popula...
Tác giả: Iara Ribeiro, João Tavares, Liliana Sousa, Álvaro Mendes
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục