Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
21-30 trong số 58 kết quả
Rare care - Cross-sector care coordination
Tác giả: Gareth Baynam, Joanne Siffleet, Theresa Abbott, Sue Baker, Daniella Dye, Amanda Newell, Stephanie Broley, Kaila Stevens
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Hepatic manifestations in VPS53-related pontocerebellar hypoplasia type 2E: A case report
Tác giả: Auriane Mouchez, Célia Hoebeke, Béatrice Desnous, Aline Cano, Radia Fritih, Alexandre Fabre
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Promoting reflective practice: Exploring access to supervision in European genetic counselling programmes
Tác giả: Inês Costa, Lídia Guimarães, Milena Paneque
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
A novel KDM5C variant corrects a previously erroneous diagnosis
Tác giả: Julia Chapin, Bekim Sadikovic, Jennifer Kerkhof, Charles E Schwartz, Roger E Stevenson, Cindy Skinner, Melanie May, Michael Friez, Robert Roger Lebel
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Co-occurring non-urinary congenital anomalies among cases with congenital anomalies of the kidney and urinary tract
Tác giả: Claude Stoll, Beatrice Dott, Yves Alembik, Marie-Paule Roth
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Cardiogenetics and uncertainty: Evaluation of professional vulnerability in France
Tác giả: Lea Gaudillat, Lea Patay, Charlotte Denis, Sarah Carvallo, Cécile Cazeneuve, Alexandre Janin, Gilles Millat, Christine Peyron, Christel Thauvin-Robinet, Philippe Charron, Laurence Faivre, Caroline Sawka, Amandine Baurand, Sophie Nambot, Camille Level, Gabriel Laurent, Jean-Christophe Eicher, Geraldine Bertaux, Sylvie Falcon Eicher
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Tailoring monogenic disease carrier screening panels for Chinese populations: The importance of considering regional dif...
Tác giả: Wei Hou, Xiaolin Fu, Xiaoxiao Xie, Chunyan Zhang, Manli Zhang, Rui Xiao, Yanping Lu
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Variability in autism spectrum phenotypes linked to heterozygous missense familial ANK2 mutation
Tác giả: R Garotti, M Marino, M P Riccio, G Cappuccio, V Maffettone, C Bravaccio
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Oxford Nanopore long-read sequencing with CRISPR/Cas9-mediated target selection for accurate characterization of copy nu...
Tác giả: Robin A Pilz, Dariush Skowronek, Loisa D Bonde, Tadeusz Kałużewski, Ole J Schamuhn, Raila Busch, Agnieszka Gach, Matthias Rath, Elisabeth Steinhagen-Thiessen, Ute Felbor
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Seven loci associated with schizophrenia and bipolar I disorder in selected southern African population groups
Tác giả: Sue-Rica Schneider, Johannes Jacobus Spies, Paul Janus Pretorius, Renate Rebello, Errol Duncan Cason
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục