Vietnam English
Đăng nhập
 Thông tin tài khoản  Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
41-50 trong số 70 kết quả
Promoter Deletion Leading to Allele Specific Expression in a Genetically Unsolved Case of Primary Ciliary Dyskinesia
Tác giả: M Makenzie Beaman, Andrew S Allen, Alejandro Barrera, Shannon Clarke, Gregory E Crawford, Hong Dang, Thomas W Ferkol, Erin Huggins, Apoorva K Iyengar, Seung-Hye Jung, Brendan Kearney, Adam J Kimple, Michael R Knowles, Margaret W Leigh, William H Majoros, Erica Nading, Kenneth N Olivier, Lawrence E Ostrowski, Timothy E Reddy, Catherine W Rehder, Patrick R Sears, Amanda J Smith, Weining Yin, Maimoona A Zariwala, Xue Zou
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Growth and Growth-Promoting Treatments in Turner Syndrome
Tác giả: Roopa Kanakatti Shankar, Charmian A Quigley, Tsuyoshi Isojima, Nelly Mauras, Steven D Chernausek, Malgorzata Wasniewska, Theo C J Sas
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  304.62
 Thêm vào giỏ
 
Medical treatment before in-vitro fertilization in patients with adenomyosis: a systematic review and meta-analysis
Tác giả: Giulia Galati, Ilham Azenkoud, Martina Cosentino, Sara Cugini, Ludovico Muzii, Carlotta Olivieri, Giuseppe Rizzo, Giuseppe Sorrenti
Xuất bản: Netherlands: Journal of assisted reproduction and genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Mainstreaming improved adoption of germline testing for Veterans Affairs patients with metastatic prostate cancer withou...
Tác giả: Maren T Scheuner, Katherine J Hoggatt, Emily E Ziegler, Andrea J Stoddard, Carolyn Menendez, Tori Foote, Kerry Rowe, Gina McWhirter, Michael J Kelley, Paloma Sales, Barbara Lerner, Eva Ferino, Morgan Danowski, Ning Zhang, Colin Purmal, Samuel L Washington, Michael M Goodman
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  362.734
 Thêm vào giỏ
 
Monogenic disorders associated with motor speech phenotypes in children and adolescents undergoing clinical exome sequen...
Tác giả: Marissa W Mitchel, Matthew Oetjens, Brenda M Finucane, David H Ledbetter, Kyle Retterer, Christa L Martin, Scott M Myers, Alexander S F Berry, Alicia Johns, Andrés Moreno-De-Luca, Rebecca I Torene, Natasha T Strande, Marina T DiStefano, Lindsay Havens Dyer, Tracy Brandt
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.855
 Thêm vào giỏ
 
Patterns of X-linked inheritance: a new approach for the genome era
Tác giả: Sanjana Basava, Charles J Billington, Laura Carrel, Leslie G Biesecker, William B Dobyns
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  646.407
 Thêm vào giỏ
 
Leveraging clinical intuition to improve accuracy of phenotype-driven prioritization
Tác giả: Martha A Beckwith, Daniel Danis, Yasemin Bridges, Julius O B Jacobsen, Damian Smedley, Peter N Robinson
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  153.44
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic variants in GTF3C3 result in an autosomal recessive disorder with intellectual disability
Tác giả: Lachlan De Hayr, Laura E R Blok, Carey-Anne Evans, Ying Zhu, Futao Zhang, Michael Field, Alan Ma, Lesley Adès, Sarah Josephi-Taylor, Rolph Pfundt, Maha S Zaki, Hoda Tomoum, Kerith-Rae Dias, Anne Gregor, Julia Laube, André Reis, Sateesh Maddirevula, Mais O Hashem, Markus Zweier, Fowzan S Alkuraya, Reza Maroofian, Michael F Buckley, Joseph G Gleeson, Jingyi Long, Christiane Zweier, Mireia Coll-Tané, David A Koolen, Anita Rauch, Tony Roscioli, Annette Schenck, Robert J Harvey, Anaïs Begemann, Robyn D Moir, Ian M Willis, Martina Mocera, Gabriele Siegel, Katharina Steindl
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
ClinGen recuration of hearing loss-associated genes demonstrates significant changes in gene-disease validity over time
Tác giả: Kezang C Tshering, Marina T DiStefano, Amal Aburyyan, John Alexander, Victoria Albano, Donglin Bai, Kevin T A Booth, Paula I Buonfiglio, Cherine Charfeddine, Viviana Dalamón, Ignacio Del Castillo, Miguel Angel Moreno-Pelayo, Andrea M Oza, Hatice Duzkale, Ben Dorshorst, Rabia Faridi, Margaret Kenna, Morag A Lewis, Minjie Luo, Yu Lu, Rahma Mkaouar, Tatsuo Matsunaga, Kiyomitsu Nara, Pamela Ajuyah, Arti Pandya, Shelby Redfield, Isabelle Roux, Lisa A Schimmenti, Isabelle Schrauwen, Sherin Shaaban, Jun Shen, Barbara Vona, Richard J Smith, Heidi L Rehm, Ryan Webb, Hela Azaiez, Ahmad N Abou Tayoun, Sami S Amr, Enyonam Edoh, Ellie Broeren, Julie Ratliff, Vanessa Gitau, Kelley Paris
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
The Clinical Genome Resource (ClinGen): Advancing genomic knowledge through global curation
Tác giả:
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Trước 3 4 5 6 7 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Sách tham khảo
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Media