Vietnam English
Đăng nhập
 Thông tin tài khoản  Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
51-60 trong số 70 kết quả
DICER1 in pediatric and adult cancer predisposition populations: Prevalence, phenotypes, and mosaicism
Tác giả: Lluis Salvador, Jesús Del Valle, Esther Darder, Marc R Fabian, Joan Brunet, Hector Salvador, Conxi Lázaro, Barbara Rivera, Eduard Dorca, Anne-Sophie Chong, Anne-Laure Chong, José Camacho Valenzuela, Elisabet Munté, Cristina Rioja, Laura Martí-Sánchez, Mónica Salinas
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Pathogenicity assessment of genetic variants identified in patients with severe hypertriglyceridemia: Novel cases of fam...
Tác giả: María José Ariza, Inmaculada Coca-Prieto, Luis Antonio Álvarez-Sala, Liliana Gutiérrez-Carrasquilla, Justo Sánchez-Gil, Mónica Domènech, Andrés González-Jiménez, María José Benítez-Toledo, Javier Espíldora-Hernández, Emilio Ortega-Martínez de Victoria, Miguel Ángel Sánchez-Chaparro, Pedro Valdivielso, José Rioja, Ovidio Muñiz-Grijalvo, Daniel Zambón-Rados, Agustín Blanco-Echevarría, Teresa Arrobas-Velilla, Javier Delgado-Lista, David León-Jiménez, Marta Casañas-Martínez
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic null variants in C19orf44 cause a unique late onset retinal dystrophy phenotype characterized by patchy perifo...
Tác giả: Miriam Ehrenberg, Maayan Avraham, Antonio Rivera, Andrew R Webster, Carlo Rivolta, Hadas Newman, Eran Pras, Ygal Rotenstreich, Eyal Banin, Eric A Pierce, Dinah Zur, Gavin Arno, Sandeep Sarma Asodu, Kinga M Bujakowska, Siying Lin, Dror Sharon, Tamar Ben-Yosef, Abigail R Moye, Riccardo Sangermano, Leah Rizel, Tahleel Ali-Nasser, Ifat Sher, David Gurwitz, Katherine R Chao
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Response to Alkuraya
Tác giả: Hosneara Akter, Nasna Nassir, Mohammed Uddin
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
A meta-analysis of diagnostic yield and clinical utility of genome and exome sequencing in pediatric rare and undiagnose...
Tác giả: Rajshree Pandey, John Belmont, Olaf Bodamer, Noemi Fluetsch Brennan, Sarah Katsandres, Siyang Peng, Kalliopi Trachana, David L Veenstra
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Recognizing the Evolution of Clinical Syndrome Spectrum Progression in Individuals with Single Large-Scale mitochondrial...
Tác giả: Rebecca Ganetzky, Katelynn D Stanley, Laura E MacMullen, Ibrahim George-Sankoh, Jing Wang, Amy Goldstein, Rui Xiao, Marni J Falk
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  003.71
 Thêm vào giỏ
 
ClinGen recuration of hearing loss associated-genes demonstrates significant changes in gene-disease validity over time
Tác giả: Kezang C Tshering, Marina T DiStefano, Amal Aburyyan, John Alexander, Victoria Albano, Donglin Bai, Kevin Ta Booth, Paula I Buonfiglio, Cherine Charfeddine, Viviana Dalamón, Ignacio Del Castillo, Miguel Angel Moreno-Pelayo, Andrea M Oza, Hatice Duzkale, Ben Dorshorst, Rabia Faridi, Margaret Kenna, Morag A Lewis, Minjie Luo, Yu Lu, Rahma Mkaouar, Tatsuo Matsunaga, Kiyomitsu Nara, Pamela Ajuyah, Arti Pandya, Shelby Redfield, Isabelle Roux, Lisa A Schimmenti, Isabelle Schrauwen, Sherin Shaaban, Jun Shen, Barbara Vona, Richard J Smith, Heidi L Rehm, Ryan Webb, Hela Azaiez, Ahmad N Abou Tayoun, Sami S Amr, Enyonam Edoh, Ellie Broeren, Julie Ratliff, Vanessa Gitau, Kelley Paris
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  551.5713
 Thêm vào giỏ
 
How do parents decide on genetic testing in pediatrics? A systematic review
Tác giả: Elena Sophia Doll, Seraina Petra Lerch, Beate Ditzen, Katja Maria Schmalenberger, Karla Alex, Stefan Kölker, Heiko Brennenstuhl, Stacey Pereira, Hadley Smith, Eva C Winkler, Julia Mahal
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  248.845
 Thêm vào giỏ
 
Parents' Perceptions of the Utility of Genetic Testing in the NICU
Tác giả: Katharine Press Callahan, Rebecca Mueller, Steven Joffe, Cara Skraban, Nancy Spinner, Karen Crew, Justin Clapp, David Munson, Chris Feudtner
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.5074
 Thêm vào giỏ
 
Efficacy of Transitioning from Alglucosidase Alfa to Avalglucosidase Alfa in Infantile-Onset Pompe Disease: A Single-Cen...
Tác giả: Yin-Hsuan Chien, Hui-An Chen, Rai-Hseng Hsu, Chien-Hua Yeh, Ching-Ya Fang, Ni-Chung Lee, Wuh-Liang Hwu, Yin-Hsiu Chien
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  734
 Thêm vào giỏ
 
Trước 4 5 6 7 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Sách tham khảo
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Media