Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
21-30 trong số 75 kết quả
Genetic and clinical analysis of
Tác giả: Yi Xiao, Yushan Tan, Chunyu Li, Qianqian Wei, Qirui Jiang, Shichan Wang, Tianmi Yang, Junyu Lin, Lingyu Zhang, Huifang Shang
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  373.236
 Thêm vào giỏ
 
Enhancing clinical decision-making for CNVs of uncertain significance in neurodevelopmental disorders: the relevance (or...
Tác giả: Jorge Diogo Da Silva, Nuno Maia, Paula Jorge, Vanessa Sousa, Nataliya Tkachenko, Ana Rita Soares
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  297.1248
 Thêm vào giỏ
 
Genetic features and pharmacological rescue of novel Kv7.2 variants in patients with epilepsy
Tác giả: Yue Song, Yang Xia, Yi Zhang, Shengbin Sui, Di Mao, Ying Jia, Shupei Qiao, Shihui Yu, Xue Zhang, Ziyue Peng, Yuhuan Meng, Wenwen Jing, Li Xie, Tianhua Cao, Jiahui Zhang, Huilin Song, Lingdi Meng
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  891.66
 Thêm vào giỏ
 
Expanding the phenotypic spectrum of PROS: reclassifying isolated lateralised overgrowth
Tác giả: Andrea Gazzin, Giuseppe Reynolds, Nicoletta Resta, Alessandro Mussa, Stefania Massuras, Maria Luca, Paola Coppo, Diana Carli, Marilidia Piglionica, Stefania Martino, Rosanna Bagnulo, Giovanni Battista Ferrero
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.322
 Thêm vào giỏ
 
Neurodevelopmental delay, musculoskeletal disorders and dysmorphia associated with a novel pathogenic interstitial delet...
Tác giả: Dibyendu Dutta, Jennifer Black, Emily A Montoya, Thomas Andrew Burrow, Joseph Shieh, Bobbi McGivern, Michelle Raymond, Christina B Sheedy, Scott C Smith, Ria Garg
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  338.9
 Thêm vào giỏ
 
Parental knowledge, attitudes, satisfaction and decisional conflict regarding whole genome sequencing in the Genomic Med...
Tác giả: Ria Patel, Bettina Friedrich, Saskia C Sanderson, Holly Ellard, Celine Lewis
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  179.6
 Thêm vào giỏ
 
Arteriovenous malformation from a patient with JP-HHT harbours two second-hit somatic DNA alterations in
Tác giả: Evon DeBose-Scarlett, Andrew K Ressler, Cassi Friday, Kara K Prickett, James W Roberts, James R Gossage, Douglas A Marchuk
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  658.32259
 Thêm vào giỏ
 
Disease burden by
Tác giả: Priya S Kishnani, Lothar Seefried, Keiichi Ozono, Kathryn M Dahir, Gabriel Á Martos-Moreno, Wolfgang Högler, Cheryl R Greenberg, Shona Fang, Anna Petryk, William R Mowrey, Agnès Linglart
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 Thêm vào giỏ
 
Isolated Congenital Vertebral Anomaly and Sprengel's Deformity in a WBP11 Pathogenic Variant
Tác giả: Bo Kyung Shin, Jaewon Kim, Myung Shin Kim, Dae-Hyun Jang
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.59012
 Thêm vào giỏ
 
The craniofacial, dental and systemic manifestations of Enamel Renal Syndrome: A Scoping review
Tác giả: Roomaney Ia, S Kabbashi, M Chetty
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  612.8252
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2 3 4 5 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo