Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
31-40 trong số 70 kết quả
Registry-Based Frequency of Molecularly Confirmed Osteogenesis Imperfecta in a Swiss Cohort of Individuals With Connecti...
Tác giả: Olivia Abegglen, Shajanth Srikantharupan, Kathrin Zotter, Giulio Marcionelli, Timothée Ndarugendamwo, Pei Jin Lim, Cecilia Giunta, Christina Kaufman, Marianne Rohrbach
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.548
 
Beyond the Extra X and Y Chromosome: The Contribution of Familial Risk for Psychopathology to the Neurodevelopmental Phe...
Tác giả: Sophie van Rijn, Kimberly Kuiper, Hanna Swaab
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.5074
 
International Expert Opinion on Standard of Care for Patients With Schinzel-Giedion Syndrome: A Modified Delphi Study
Tác giả: Jessica Duis, Laura Agresta, Michael Shreve, Kabelo Thusang, Darcy Weidemann, Rebecca Beale, Aditi Mehta, Andrew Wilhelmsen, Nuala Summerfield, William E Bennett, Henry Chambers, Antonia Clarke, Charlie Fairhurst, Julie Hoover-Fong, Feilim Murphy, Garey Noritz, Scott Schwantes
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.858841
 
Survey of Patients With Sanfilippo Type a (MPS IIIA) Disease Diagnosed by the MPS Brazil Network
Tác giả: Yorran Hardman Araújo Montenegro, Franciele Barbosa Trapp, Simone Silva Dos Santos-Lopes, Karyme Beatrice Lourenço da Silva, Guilherme Baldo, Roberto Giugliani, Fabiano de Oliveira Poswar
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  981
 
Clinical and Molecular Genetic Analyses of a Girl With Isolated Nephrogenic Diabetes Insipidus due to Contiguous Gene De...
Tác giả: Shoma Saito, Shigeru Suzuki, Yo Niida, Satoru Takahashi, Kengo Izumi, Takumi Kamiyama, Kosuke Saito, Hinako Yamamura, Takahide Kokumai, Akiko Furuya, Genya Taketazu, Yoshio Makita
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.9894
 
Natural History of NAA15-Related Neurodevelopmental Disorder Through Adolescence
Tác giả: Rikhil Makwana, Carolina Christ, Rahi Patel, Elaine Marchi, Randie Harpell, Gholson J Lyon
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  578
 
Dr. Peter Emil Becker and the Third Reich: Correspondence
Tác giả: Tilman Becker
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Unique DUP-TRP/INV-DUP Structure Detected by Long-Read Sequencing
Tác giả: Rina Shimomura, Keiko Shimojima Yamamoto, Mutsuki Nakano, Takahiro Tayama, Tatsuo Mori, Eriko Nishi, Ken Inoue, Satoru Nagata, Nobuhiko Okamoto, Toshiyuki Yamamoto
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  674.12
 
A Mosaic Hotspot PLCD1 Variant, Detectable in Blood-Derived DNA, Associated With Nevus Trichilemmocysticus
Tác giả: Leanne de Kock, Macarena Nougues, Madeline Couse, Wendy Mears, Alison J Eaton, Kristin D Kernohan, Margarita Larralde, Kym M Boycott
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Research Priorities of Individuals and Families With Sex Chromosome Aneuploidies
Tác giả: Alexandra Carl, Samantha Bothwell, Shanlee Davis, Fathia Farah, Karli Swenson, David Hong, Siddharth Prakash, John Strang, Nicole Tartaglia, Armin Raznahan, Judith Ross
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.548
 

Truy cập nhanh danh mục