Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
51-60 trong số 75 kết quả
Monogenic disorders associated with motor speech phenotypes in children and adolescents undergoing clinical exome sequen...
Tác giả: Marissa W Mitchel, Matthew Oetjens, Brenda M Finucane, David H Ledbetter, Kyle Retterer, Christa L Martin, Scott M Myers, Alexander S F Berry, Alicia Johns, Andrés Moreno-De-Luca, Rebecca I Torene, Natasha T Strande, Marina T DiStefano, Lindsay Havens Dyer, Tracy Brandt
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.1122
 Thêm vào giỏ
 
Patterns of X-linked inheritance: a new approach for the genome era
Tác giả: Sanjana Basava, Charles J Billington, Laura Carrel, Leslie G Biesecker, William B Dobyns
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.0532
 Thêm vào giỏ
 
Leveraging clinical intuition to improve accuracy of phenotype-driven prioritization
Tác giả: Martha A Beckwith, Daniel Danis, Yasemin Bridges, Julius O B Jacobsen, Damian Smedley, Peter N Robinson
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 Thêm vào giỏ
 
Recognizing the Evolution of Clinical Syndrome Spectrum Progression in Individuals with Single Large-Scale mitochondrial...
Tác giả: Rebecca Ganetzky, Katelynn D Stanley, Laura E MacMullen, Ibrahim George-Sankoh, Jing Wang, Amy Goldstein, Rui Xiao, Marni J Falk
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  621.3132
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic variants in GTF3C3 result in an autosomal recessive disorder with intellectual disability
Tác giả: Lachlan De Hayr, Laura E R Blok, Carey-Anne Evans, Ying Zhu, Futao Zhang, Michael Field, Alan Ma, Lesley Adès, Sarah Josephi-Taylor, Rolph Pfundt, Maha S Zaki, Hoda Tomoum, Kerith-Rae Dias, Anne Gregor, Julia Laube, André Reis, Sateesh Maddirevula, Mais O Hashem, Markus Zweier, Fowzan S Alkuraya, Reza Maroofian, Michael F Buckley, Joseph G Gleeson, Jingyi Long, Christiane Zweier, Mireia Coll-Tané, David A Koolen, Anita Rauch, Tony Roscioli, Annette Schenck, Robert J Harvey, Anaïs Begemann, Robyn D Moir, Ian M Willis, Martina Mocera, Gabriele Siegel, Katharina Steindl
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  297.1248
 Thêm vào giỏ
 
Pathogenicity assessment of genetic variants identified in patients with severe hypertriglyceridemia: Novel cases of fam...
Tác giả: María José Ariza, Inmaculada Coca-Prieto, Luis Antonio Álvarez-Sala, Liliana Gutiérrez-Carrasquilla, Justo Sánchez-Gil, Mónica Domènech, Andrés González-Jiménez, María José Benítez-Toledo, Javier Espíldora-Hernández, Emilio Ortega-Martínez de Victoria, Miguel Ángel Sánchez-Chaparro, Pedro Valdivielso, José Rioja, Ovidio Muñiz-Grijalvo, Daniel Zambón-Rados, Agustín Blanco-Echevarría, Teresa Arrobas-Velilla, Javier Delgado-Lista, David León-Jiménez, Marta Casañas-Martínez
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  577
 Thêm vào giỏ
 
ClinGen recuration of hearing loss-associated genes demonstrates significant changes in gene-disease validity over time
Tác giả: Kezang C Tshering, Marina T DiStefano, Amal Aburyyan, John Alexander, Victoria Albano, Donglin Bai, Kevin T A Booth, Paula I Buonfiglio, Cherine Charfeddine, Viviana Dalamón, Ignacio Del Castillo, Miguel Angel Moreno-Pelayo, Andrea M Oza, Hatice Duzkale, Ben Dorshorst, Rabia Faridi, Margaret Kenna, Morag A Lewis, Minjie Luo, Yu Lu, Rahma Mkaouar, Tatsuo Matsunaga, Kiyomitsu Nara, Pamela Ajuyah, Arti Pandya, Shelby Redfield, Isabelle Roux, Lisa A Schimmenti, Isabelle Schrauwen, Sherin Shaaban, Jun Shen, Barbara Vona, Richard J Smith, Heidi L Rehm, Ryan Webb, Hela Azaiez, Ahmad N Abou Tayoun, Sami S Amr, Enyonam Edoh, Ellie Broeren, Julie Ratliff, Vanessa Gitau, Kelley Paris
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  649.48
 Thêm vào giỏ
 
The Clinical Genome Resource (ClinGen): Advancing genomic knowledge through global curation
Tác giả:
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  346.031
 Thêm vào giỏ
 
DICER1 in pediatric and adult cancer predisposition populations: Prevalence, phenotypes, and mosaicism
Tác giả: Lluis Salvador, Jesús Del Valle, Esther Darder, Marc R Fabian, Joan Brunet, Hector Salvador, Conxi Lázaro, Barbara Rivera, Eduard Dorca, Anne-Sophie Chong, Anne-Laure Chong, José Camacho Valenzuela, Elisabet Munté, Cristina Rioja, Laura Martí-Sánchez, Mónica Salinas
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  912.01
 Thêm vào giỏ
 
A meta-analysis of diagnostic yield and clinical utility of genome and exome sequencing in pediatric rare and undiagnose...
Tác giả: Rajshree Pandey, John Belmont, Olaf Bodamer, Noemi Fluetsch Brennan, Sarah Katsandres, Siyang Peng, Kalliopi Trachana, David L Veenstra
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  546.671
 Thêm vào giỏ
 
Trước 4 5 6 7 8 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo