Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
21-30 trong số 172 kết quả
A TAF11 variant contributes to non-syndromic cleft lip only through modulating neural crest cell migration
Tác giả: Dandan Li, Yu Tian, Mulong Du, Lin Wang, Yongchu Pan, Barbara Vona, Xin Yu, Junyan Lin, Lan Ma, Shu Lou, Xiaofeng Li, Guirong Zhu, Yuting Wang
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  037.811
 
Expression of Concern: Aqua-soluble DDQ reduces the levels of Drp1 and Aβ and inhibits abnormal interactions between Aβ ...
Tác giả:
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  572.865
 
Aggregates associated with amyotrophic lateral sclerosis sequester the actin-binding protein profilin 2
Tác giả: Sabrina Kubinski, Luisa Claus, Niko Hensel, Tobias Schüning, Andre Zeug, Norman Kalmbach, Selma Staege, Thomas Gschwendtberger, Susanne Petri, Florian Wegner, Peter Claus
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  333.8232
 
Unveiling the Genetic and Phenotypic Landscape of a Chinese Cohort With Retinitis Pigmentosa
Tác giả: He-Nan Sun, Kai-Li Du, Di Wang, Yue Ren, Ji-Jing Pang, Jian-Kang Li, Zhuo-Shi Wang, Yan Sun, Cong Liu, Jin-Hui Xue, Xin-Xin Wang, Ye Liu, Hui-Hui Yu, Jia-Yuan Ge, Jia Rong
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  526.38
 
Saliva Sample-Based Non-Invasive Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy, Hereditary Hearing Loss, and Thalassemia...
Tác giả: Chenyang Xu, Yanbao Xiang, Xiaoling Lin, Qifan Ma, Yunzhi Xu, Huanzheng Li, Shaohua Tang, Xueqin Xu
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.89142
 
LRP8 inhibits bladder cancer cell ferroptosis by activating the Wnt/β-catenin-SCD1 positive feedback loop
Tác giả: Yong Zhao, Guohong Shi, Xiang Huang, Zhongyuan Zhang, Kaijun Liao, Hao Xiong, Zhiqiang Feng, Shihui Mao, Xu Zhang
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 
Two Nonsense GLI3 Variants Are Identified in Two Chinese Families With Polydactyly
Tác giả: Yongzhen Qi, Kai Liu, Yuda Wei, Xiaxia Liu, Liangqian Jiang, Juan Teng, Baoqiang Chong, Shuqi Zheng, Xiangyu Zhao, Lin Li
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  005.754
 
Characterization of a novel GRHL2 mutation reveals molecular mechanisms underlying autosomal dominant hearing loss (DFNA28): insights from structural and functional studies
Tác giả: Dominika Oziębło, Natalia Bałdyga, Marcin L Leja, Adam Jarmuła, Tomasz Wilanowski, Henryk Skarżyński, Monika Ołdak
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  769.565
 
Reevaluation of the Impact of the Novel Likely Pathogenic Variant c.1286_1288delAGA in the ATP8A2 Gene: A 7-Year Follow-...
Tác giả: Samira Kalayinia, Hamed Hesami, Nejat Mahdieh, Reza Shervin Badv, Maryam Rabbani, Zahra Rezaei, Zohreh Hosseinkhani, Sedighe Nikbakht, Ameneh Sharifi, Bahman Akbari, Siamak Mirab Samiee
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  594.38
 
Camptocormia as a feature of Mc Ardle's disease: A case report
Tác giả: Mathilde Nicolas, Chloé Giret, Sybille Pellieux, Annick Toutain, Anne-Marie Bergemer-Fouquet, Pascal Laforêt, Loic Bouilleau, François Maillot
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  491.456
 

Truy cập nhanh danh mục