Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
31-40 trong số 107 kết quả
Loss-of-Function CARS1 Variants in a Patient With Microcephaly, Developmental Delay, and a Brittle Hair Phenotype
Tác giả: Christina Del Greco, Molly E Kuo, Desiree E C Smith, Marisa I Mendes, Gajja S Salamons, Marek Nemcovic, Rebeka Kodrikova, Sergej Sestak, Malina Stancheva, Anthony Antonellis
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Exploring the use of the National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery with children and adolescents with Pomp...
Tác giả: Gail A Spiridigliozzi, Neha Regmi, Kanecia Zimmerman, Mihaela Stefanescu, Seung-Hye Jung, Priya S Kishnani
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Genetic characterization of a large cohort of individuals with a clinical suspicion of hypophosphatasia in the United St...
Tác giả: Eric T Rush, Guillermo Del Angel, Juan Dong, Toby Bates, Robert D Steiner, Allison Cox
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
A novel urease gene structure of Sporosarcina pasteurii with double operons
Tác giả: Di Pei, Zhiming Liu, Biru Hu
Xuất bản: Germany: Molecular genetics and genomics : MGG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Genome characterisation of three mycorrhizal helper bacterial strains isolated from a polycyclic aromatic hydrocarbon po...
Tác giả: Klaudia Peczyk, Piotr Siupka, Franco Magurno, Monika Malicka, Zofia Piotrowska-Seget
Xuất bản: Germany: Molecular genetics and genomics : MGG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
P2RX1 in neutrophils mediates JAK/STAT signaling pathway to regulate malignant phenotype of gastric Cancer cells
Tác giả: Yan Zhang, Fenglin Zhang, Zhi Liu, Min Li, Ge Wu, Hui Li
Xuất bản: Germany: Molecular genetics and genomics : MGG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Genetic analysis and multimodal imaging confirm m.12148 T > C mitochondrial variant pathogenicity leading to multisys...
Tác giả: Kinsley Belle, Alexander Kreymerman, Richard T Lee, Jamal Nasir, Gregory M Enns, Ioannis Karakikes, Andrew M Schaefer, Robert W Taylor, Mark Mercola, Dwight Koeberl, Edward H Wood, Jill L Young, Nirmal Vadgama, Marco H Ji, Sandeep Randhawa, Juan Caicedo, Megan Wong, Stephanie P Muscat, Casey A Gifford
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Unmasking a Recessive Allele by a Rare Interstitial Deletion at 10q26.13q26.2: Prenatal Diagnosis of MMP21 -Related Diso...
Tác giả: Jiasun Su, Shujie Zhang, Shang Yi, Qi Yang, Sheng Yi, Xunzhao Zhou, Zailong Qin, Peng Huang, Wei Li, Yuan Wei, Fei Lin, Chaofan Zhou, Xianglian Tang, Yueyun Lan, Minpan Huang, Qiang Zhang
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Trichothiodystrophy due to ERCC2 Variants: Uncommon Contributor to Progressive Hypomyelinating Leukodystrophy
Tác giả: Ali Reza Tavasoli, Arastoo Kaki, Maedeh Ganji, Seyyed Mohammad Kahani, Foozhan Radmehr, Pouria Mohammadi, Morteza Heidari, Mahmoud Reza Ashrafi, Kara S Lewis
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Saliva Sample-Based Non-Invasive Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy, Hereditary Hearing Loss, and Thalassemia...
Tác giả: Chenyang Xu, Yanbao Xiang, Xiaoling Lin, Qifan Ma, Yunzhi Xu, Huanzheng Li, Shaohua Tang, Xueqin Xu
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục