Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
51-60 trong số 107 kết quả
Deregulated ion channels contribute to RHOBTB2-associated developmental and epileptic encephalopathy
Tác giả: Franziska Langhammer, Anne Gregor, Niels R Ntamati, Arif B Ekici, Beate Winner, Thomas Nevian, Christiane Zweier
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Two Nonsense GLI3 Variants Are Identified in Two Chinese Families With Polydactyly
Tác giả: Yongzhen Qi, Kai Liu, Yuda Wei, Xiaxia Liu, Liangqian Jiang, Juan Teng, Baoqiang Chong, Shuqi Zheng, Xiangyu Zhao, Lin Li
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Identification of a new
Tác giả: María Alcázar-Fabra, Elsebet Østergaard, Lucía Sena, Ana Cortés-Rodríguez, María Victoria Cascajo-Almenara, David J Pagliarini, Eva Trevisson, Sabine W Gronborg, Gloria Brea-Calvo, Daniel J M Fernández-Ayala, María Andrea Desbats, Valeria Morbidoni, Laura Tomás-Gallado, Laura García-Corzo, María Del Mar Blanquer-Roselló, Abigail K Bartlett, Ana Sánchez-Cuesta
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Obesity-associated MRAP2 variants impair multiple MC4R-mediated signaling pathways
Tác giả: Rachael A Wyatt, Aqfan Jamaluddin, Vinesh Mistry, Caitlin Quinn, Caroline M Gorvin
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Alterations in cardiac function correlate with a disruption in fatty acid metabolism in a mouse model of SMA
Tác giả: Nithya N Nair, Rachel A Kline, Imogen Boyd, Meenakshi Anikumar, Adrian Thomson, Douglas J Lamont, Gillian A Gray, Thomas M Wishart, Lyndsay M Murray
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Diminished DNA binding affinity of DMRT1 caused by heterozygous DM domain mutations is a cause of male infertility
Tác giả: Tihana Marić, Helen Castillo-Madeen, Alexandra M Stendahl, Margus Punab, Kristjan Pomm, Daniel M Mendoza, Alexandra M Lopes, Ana Merkler Šorgić, Oliver Vugrek, Joao Gonçalves, Kristian Almstrup, Kenneth I Aston, Monika Logara Klarić, Robert Belužić, Davor Ježek, Branimir Bertoša, Maris Laan, Ana Katušić Bojanac, Donald F Conrad, Maja Barbalić, Antun Barišić, Lovro Trgovec-Greif, Mark W Murphy, Anna-Grete Juchnewitsch, Kristiina Lillepea, Avirup Dutta, Lucija Žunić
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Insights into the molecular underpinning of type 2 diabetes complications
Tác giả: Archit Singh, Ozvan Bocher, Eleftheria Zeggini
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Reporting a Homozygous Case of Neurodevelopmental Disorder Associated With a Novel PRPF8 Variant
Tác giả: Mohammad Reza Mirinezhad, Farzaneh Mirzaei, Arash Salmaninejad, Reza Jafarzadeh Esfehani, Mohammad Reza Seyedtaghia, Sheyda Farahmand, Mehran Beiraghi Toosi, Somayyeh Hashemian, M E Suzzane Lewis
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Human TSC2 mutant cells exhibit aberrations in early neurodevelopment accompanied by changes in the DNA Methylome
Tác giả: Mary-Bronwen L Chalkley, Lindsey N Guerin, Tenhir Iyer, Samantha Mallahan, Sydney Nelson, Mustafa Sahin, Emily Hodges, Kevin C Ess, Rebecca A Ihrie
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Proto-oncogene DEK binds to pre-mRNAs and regulates the alternative splicing of Hippo signaling genes in HeLa cells
Tác giả: Dongbo Liu, Wei Sun, Jing Han, Cong Wang, Dong Chen, Yunfei Wu, Yongjie Chang, Bin Yang
Xuất bản: Germany: Molecular genetics and genomics : MGG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục