Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
61-70 trong số 172 kết quả
Escape from X-chromosome inactivation at KDM5C is driven by promoter-proximal DNA elements and enhanced by domain contex...
Tác giả: Samantha Peeters, Sarah Baldry, Carolyn J Brown, Andrea J Korecki, Elizabeth M Simpson, Aditi Srinivasan, Wyeth W Wasserman
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  522.29
 
Deoxynucleoside supplementation ameliorates the disease associated phenotypes in a zebrafish model of RRM2B mtDNA deplet...
Tác giả: Benjamin Munro, Declan Hines, Rita Horvath, Juliane S Mueller
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.21
 
Functional analysis of pathogenic variants in LAMB1-related leukoencephalopathy reveals genotype-phenotype correlations ...
Tác giả: Rei Yasuda, Brigitte Dauwalder, Hirokazu Hashimoto, Oguz Kanca, Toshiki Mizuno, Jung-Wan Mok, Mikiko Oka, Marium Waqar, Shinya Yamamoto
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  515.23
 
Modeling bone marrow microenvironment and hematopoietic dysregulation in Gaucher disease through VavCre mediated Gba del...
Tác giả: Glenn Belinsky, Chandra Sekhar Boddupalli, Nima Fattahi, Sameet Mehta, Pramod K Mistry, Shiny Nair, Jiapeng Ruan
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.182
 
GM2 activator deficiency: An ultra-rare disorder with a new case and review of 22 published cases
Tác giả: Merve Yoldaş Çelik, Ezgi Burgaç, Burcu Köşeci, Kanay Yararbaş
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  617.547
 
Challenges in Gaucher disease: Perspectives from an expert panel
Tác giả: Gregory A Grabowski, Roy N Alcalay, Priya S Kishnani, S Grace Prakalapakorn, Barry E Rosenbloom, Dominick A Tuason, Neal J Weinreb
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.315
 
Using multiple modalities to confirm diagnosis in patients with suspected peroxisome biogenesis disorders
Tác giả: Anthony C T Cheung, Catherine Argyriou, Eric Bareke, Nancy Braverman, Erminia Di Pietro, Yasmin D'Souza, Rebecca Ganetzky, Amy Goldstein, Jacek Majewski, Shruthi Mohan, P Muhammed Shabeer, Ratna Dua Puri, Adeline Vanderver, Christine Yergeau
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  978.02
 
A novel, high throughput, and low-cost method for the detection of 40 amines relevant to inborn errors of metabolism, in...
Tác giả: Kirkland A Wilson, Kimberly Chapman, Gary Cunningham, Debra Regier, Marshall Summar, Yun Zhou
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.222
 
Molecular epidemiological study of Pseudomonas aeruginosa strains isolated from hospitals in Brazil by MLST and CRISPR/Cas system analysis
Tác giả: Keyla Vitória Marques Xavier, Adrianne Maria de Albuquerque Silva, Marcus Vinícius de Aragão Batista, Beatriz Souza Toscano de Melo, Ana Carolina de Oliveira Luz, Valdir de Queiroz Balbino, Tereza Cristina Leal-Balbino, José Wilson Silva-Junior
Xuất bản: Germany: Molecular genetics and genomics : MGG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  664.34
 
Choroid plexus-targeted viral gene therapy for alpha-mannosidosis, a prototypical neurometabolic lysosomal storage disea...
Tác giả: Eun-Young Choi, John H Wolfe, Stephen G Kaler
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  273.1
 

Truy cập nhanh danh mục