Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
71-80 trong số 172 kết quả
Non-canonical imprinting, manifesting as post-fertilization placenta-specific parent-of-origin dependent methylation, is...
Tác giả: Dagne Daskeviciute, Louise Chappell-Maor, David Monk, Becky Sainty, Philippe Arnaud, Isabel Iglesias-Platas, Carlos Simon, Hiroaki Okae, Takahiro Arima, Rita Vassena, Jon Lartey
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  220.12
 Thêm vào giỏ
 
Functional variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene are associated with increased...
Tác giả: Anna Prizment, Abby Standafer, Daniel D Buchanan, Robert C Grant, Stephanie L Schmit, Elizabeth A Platz, Corinne E Joshu, David J Couper, Ulrike Peters, Timothy K Starr, Patricia Scott, Nathan Pankratz, Conghui Qu, Kathleen M Beutel, Shuo Wang, Wen-Yi Huang, Annika Lindblom, Rachel Pearlman, Bethany Van Guelpen, Alicja Wolk
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  005.114
 Thêm vào giỏ
 
Argentine program of home infusions with enzyme replacement therapy for lysosomal diseases: Results in safety, quality o...
Tác giả: Guillermo Drelichman, Juan M Politei, María Larroude, Gabriel Aguilar, Paola Reichel, Alberto Dubrovsky, Gustavo Cabrera, Adriana Arizo, Marcela Corrales, Adriana Degano, Alejandro Faimboin, Analía Carvani, Nicolás Fernandez Escobar, Fernando Gómez Pizarro, Fernando Perretta, Barbara Soberón, Nora Basack, Norberto Guelbert, Nora Watman, Norberto Antongiovanni, Fernanda Cuello, Gerardo Mogni
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 Thêm vào giỏ
 
SIMPATHIC: Accelerating drug repurposing for rare diseases by exploiting SIMilarities in clinical and molecular PATHology
Tác giả: Clara D M van Karnebeek, Annelieke R Müller, Kit C B Roes, Anna Sanchez, Raymond Schipper, Mark D Wilkinson, Peter A C 't Hoen, Laura Benkemoun, Ibrahim Boussaad, Martina C Cornel, Joanna IntHout, Martin de Kort, Sofia de Oliveira Martins, Alessandro Prigione, Tessel Rigter
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  794.147
 Thêm vào giỏ
 
Deregulated ion channels contribute to RHOBTB2-associated developmental and epileptic encephalopathy
Tác giả: Franziska Langhammer, Anne Gregor, Niels R Ntamati, Arif B Ekici, Beate Winner, Thomas Nevian, Christiane Zweier
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  220.12
 Thêm vào giỏ
 
Untargeted metabolomics analysis as a potential screening tool for 3-methylglutaconic aciduria syndromes
Tác giả: Charles R DiFalco, Hongzheng Dai, Sarah H Elsea, Lisa Emrick, Charul Gijavanekar, Alexandra N Grace, Ning Liu, Keren Machol, Laura Mackay, Elizabeth Mizerik, Fernando Scaglia, Liesbeth Vossaert, Yue Wang, Fan Xia
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  519.537
 Thêm vào giỏ
 
Breath biopsy in inborn errors of metabolism: A proof-of-principle study in propionic acidemia
Tác giả: Oleg A Shchelochkov, Owen Birch, Huw Davies, Susan Ferry, Camryn Hall, Ace Hatch, Mickey J M Kuo, Irini Manoli, Samantha McCoy, Robert P Mohney, Jennifer L Sloan, Carol Van Ryzin, Charles P Venditti, Jerry Vockley
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.9013
 Thêm vào giỏ
 
Prevalence of Constitutional Pathogenic Variant in a Cohort of 348 Patients With Multiple Primary Cancer Addressed in On...
Tác giả: Mathis Lepage, Yannick Bidet, Mathias Cavaillé, Mathilde Gay-Bellile, Ioana Molnar, Flora Ponelle-Chachuat, Maud Privat, Nancy Uhrhammer
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.738492
 Thêm vào giỏ
 
Rare disorders, big challenges: Special issue on congenital disorders of glycosylation
Tác giả: Peter Witters, Carlos R Ferreira
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  341.29
 Thêm vào giỏ
 
Exploratory metabolomic profiling of plasma and urine in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): ...
Tác giả: Asma Farjallah, Christiane Auray-Blais, Roberto Giugliani, Bruno Maranda
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  634.986
 Thêm vào giỏ
 
Trước 6 7 8 9 10 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo