Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 18 kết quả
The Genetics of 241 Fetuses With Talipes Equinovarus: A 8-Year Monocentric Retrospective Study
Tác giả: Pingshan Pan, Dongbing Huang, Hongwei Wei, Linlin Wang, Jiangxuan Wei, Wei He, Peng Huang, Sheng Yi, Jing Huang, Dahua Meng, Shuyin Tan, Xinyan Li
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  121.686
 
Unveiling the Genetic and Phenotypic Landscape of a Chinese Cohort With Retinitis Pigmentosa
Tác giả: He-Nan Sun, Kai-Li Du, Di Wang, Yue Ren, Ji-Jing Pang, Jian-Kang Li, Zhuo-Shi Wang, Yan Sun, Cong Liu, Jin-Hui Xue, Xin-Xin Wang, Ye Liu, Hui-Hui Yu, Jia-Yuan Ge, Jia Rong
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  526.38
 
Saliva Sample-Based Non-Invasive Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy, Hereditary Hearing Loss, and Thalassemia...
Tác giả: Chenyang Xu, Yanbao Xiang, Xiaoling Lin, Qifan Ma, Yunzhi Xu, Huanzheng Li, Shaohua Tang, Xueqin Xu
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.89142
 
Two Nonsense GLI3 Variants Are Identified in Two Chinese Families With Polydactyly
Tác giả: Yongzhen Qi, Kai Liu, Yuda Wei, Xiaxia Liu, Liangqian Jiang, Juan Teng, Baoqiang Chong, Shuqi Zheng, Xiangyu Zhao, Lin Li
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  021.6
 
Reevaluation of the Impact of the Novel Likely Pathogenic Variant c.1286_1288delAGA in the ATP8A2 Gene: A 7-Year Follow-...
Tác giả: Samira Kalayinia, Hamed Hesami, Nejat Mahdieh, Reza Shervin Badv, Maryam Rabbani, Zahra Rezaei, Zohreh Hosseinkhani, Sedighe Nikbakht, Ameneh Sharifi, Bahman Akbari, Siamak Mirab Samiee
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  594.38
 
The Functions and Implications of MicroRNAs in Premature Ovarian Insufficiency
Tác giả: Hui Gao, Xi-Xia Cao, Hua Hua, Hui Zhu
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  006.31
 
Loss-of-Function CARS1 Variants in a Patient With Microcephaly, Developmental Delay, and a Brittle Hair Phenotype
Tác giả: Christina Del Greco, Molly E Kuo, Desiree E C Smith, Marisa I Mendes, Gajja S Salamons, Marek Nemcovic, Rebeka Kodrikova, Sergej Sestak, Malina Stancheva, Anthony Antonellis
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 
Unraveling the Genetic Landscape of Hearing Loss: A Comprehensive Study of Azeri Families in Ardabil, Iran
Tác giả: Marzieh Mohseni, Farzane Zare Ashrafi, Kimia Kahrizi, Hossein Najmabadi, Behzad Davarnia, Ehsan Abbaspour Rodbaneh, Haleh Mokabber, Maryam Vafaei, Ramiz Nobakht, Fatemeh Keshavarzi, Sanaz Arzhangi, Sara Arish, Zahra Nematollahi Azar
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  627.9
 
Carrier Screening and Prenatal Diagnosis for Spinal Muscular Atrophy in Ningde City, Fujian Province
Tác giả: JiaoJiao Lu, Xian Zheng, Jing Yang, WenXu Dong, LuoYuan Cao, Xiaomei Zeng, Qinjuan Wu, Xunyan Chen, XianGuo Fu
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 
The Functions and Implications of MicroRNAs in Premature Ovarian Insufficiency
Tác giả: Hui Gao, Xi-Xia Cao, Hua Hua, Hui Zhu
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  003.0285
 
1 2 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục