Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-18 trong số 18 kết quả
Loss-of-Function CARS1 Variants in a Patient With Microcephaly, Developmental Delay, and a Brittle Hair Phenotype
Tác giả: Christina Del Greco, Molly E Kuo, Desiree E C Smith, Marisa I Mendes, Gajja S Salamons, Marek Nemcovic, Rebeka Kodrikova, Sergej Sestak, Malina Stancheva, Anthony Antonellis
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  306.874
 Thêm vào giỏ
 
Unmasking a Recessive Allele by a Rare Interstitial Deletion at 10q26.13q26.2: Prenatal Diagnosis of MMP21 -Related Diso...
Tác giả: Jiasun Su, Shujie Zhang, Shang Yi, Qi Yang, Sheng Yi, Xunzhao Zhou, Zailong Qin, Peng Huang, Wei Li, Yuan Wei, Fei Lin, Chaofan Zhou, Xianglian Tang, Yueyun Lan, Minpan Huang, Qiang Zhang
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.531
 Thêm vào giỏ
 
Trichothiodystrophy due to ERCC2 Variants: Uncommon Contributor to Progressive Hypomyelinating Leukodystrophy
Tác giả: Ali Reza Tavasoli, Arastoo Kaki, Maedeh Ganji, Seyyed Mohammad Kahani, Foozhan Radmehr, Pouria Mohammadi, Morteza Heidari, Mahmoud Reza Ashrafi, Kara S Lewis
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  001.433
 Thêm vào giỏ
 
Reporting a Homozygous Case of Neurodevelopmental Disorder Associated With a Novel PRPF8 Variant
Tác giả: Mohammad Reza Mirinezhad, Farzaneh Mirzaei, Arash Salmaninejad, Reza Jafarzadeh Esfehani, Mohammad Reza Seyedtaghia, Sheyda Farahmand, Mehran Beiraghi Toosi, Somayyeh Hashemian, M E Suzzane Lewis
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  305.5122
 Thêm vào giỏ
 
Incomplete Trisomy Rescue Reveals the Mechanism Underlying Discordance Between Noninvasive Prenatal Screening and Prenat...
Tác giả: Yanan Wang, Yong Zhou, Yuqiong Chai, Weiwei Zang, Hongchao Wang, Fan Yin, Qianqian Tan, Zhigang Chen
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.14
 Thêm vào giỏ
 
Prevalence of Constitutional Pathogenic Variant in a Cohort of 348 Patients With Multiple Primary Cancer Addressed in On...
Tác giả: Mathis Lepage, Yannick Bidet, Mathias Cavaillé, Mathilde Gay-Bellile, Ioana Molnar, Flora Ponelle-Chachuat, Maud Privat, Nancy Uhrhammer
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.738492
 Thêm vào giỏ
 
Genome-Wide Scan of Fifth Finger Clinodactyly
Tác giả: Myoung Keun Lee, Noah Herrick, Mary L Marazita, John R Shaffer, Seth M Weinberg
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  398.26
 Thêm vào giỏ
 
Approaches to Evaluate Whole Exome Sequencing Data That Incorporate Genetic Intolerance Scores for Congenital Anomalies,...
Tác giả: Kosuke Taniguchi, Fuyuki Hasegawa, Kana Fukui, Seiji Wada, Katsusuke Ozawa, Yushi Ito, Haruhiko Sago, Kenichiro Hata, Yuka Okazaki, Asuka Hori, Hiroko Ogata-Kawata, Saki Aoto, Ohsuke Migita, Tomoko Kawai, Kazuhiko Nakabayashi, Kohji Okamura
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  372.475
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo