Vietnam English
Đăng nhập
 Thông tin tài khoản  Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-18 trong số 18 kết quả
Reporting a Homozygous Case of Neurodevelopmental Disorder Associated With a Novel PRPF8 Variant
Tác giả: Mohammad Reza Mirinezhad, Farzaneh Mirzaei, Arash Salmaninejad, Reza Jafarzadeh Esfehani, Mohammad Reza Seyedtaghia, Sheyda Farahmand, Mehran Beiraghi Toosi, Somayyeh Hashemian, M E Suzzane Lewis
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.8527
 Thêm vào giỏ
 
Incomplete Trisomy Rescue Reveals the Mechanism Underlying Discordance Between Noninvasive Prenatal Screening and Prenat...
Tác giả: Yanan Wang, Yong Zhou, Yuqiong Chai, Weiwei Zang, Hongchao Wang, Fan Yin, Qianqian Tan, Zhigang Chen
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Approaches to Evaluate Whole Exome Sequencing Data That Incorporate Genetic Intolerance Scores for Congenital Anomalies,...
Tác giả: Kosuke Taniguchi, Fuyuki Hasegawa, Kana Fukui, Seiji Wada, Katsusuke Ozawa, Yushi Ito, Haruhiko Sago, Kenichiro Hata, Yuka Okazaki, Asuka Hori, Hiroko Ogata-Kawata, Saki Aoto, Ohsuke Migita, Tomoko Kawai, Kazuhiko Nakabayashi, Kohji Okamura
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Prevalence of Constitutional Pathogenic Variant in a Cohort of 348 Patients With Multiple Primary Cancer Addressed in On...
Tác giả: Mathis Lepage, Yannick Bidet, Mathias Cavaillé, Mathilde Gay-Bellile, Ioana Molnar, Flora Ponelle-Chachuat, Maud Privat, Nancy Uhrhammer
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Unmasking a Recessive Allele by a Rare Interstitial Deletion at 10q26.13q26.2: Prenatal Diagnosis of MMP21 -Related Diso...
Tác giả: Jiasun Su, Shujie Zhang, Shang Yi, Qi Yang, Sheng Yi, Xunzhao Zhou, Zailong Qin, Peng Huang, Wei Li, Yuan Wei, Fei Lin, Chaofan Zhou, Xianglian Tang, Yueyun Lan, Minpan Huang, Qiang Zhang
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  355.007
 Thêm vào giỏ
 
Trichothiodystrophy due to ERCC2 Variants: Uncommon Contributor to Progressive Hypomyelinating Leukodystrophy
Tác giả: Ali Reza Tavasoli, Arastoo Kaki, Maedeh Ganji, Seyyed Mohammad Kahani, Foozhan Radmehr, Pouria Mohammadi, Morteza Heidari, Mahmoud Reza Ashrafi, Kara S Lewis
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.962
 Thêm vào giỏ
 
Unveiling the Genetic and Phenotypic Landscape of a Chinese Cohort With Retinitis Pigmentosa
Tác giả: He-Nan Sun, Kai-Li Du, Di Wang, Yue Ren, Ji-Jing Pang, Jian-Kang Li, Zhuo-Shi Wang, Yan Sun, Cong Liu, Jin-Hui Xue, Xin-Xin Wang, Ye Liu, Hui-Hui Yu, Jia-Yuan Ge, Jia Rong
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  495.1
 Thêm vào giỏ
 
Saliva Sample-Based Non-Invasive Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy, Hereditary Hearing Loss, and Thalassemia...
Tác giả: Chenyang Xu, Yanbao Xiang, Xiaoling Lin, Qifan Ma, Yunzhi Xu, Huanzheng Li, Shaohua Tang, Xueqin Xu
Xuất bản: United States: Molecular genetics & genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  981.032
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2

Truy cập nhanh danh mục

Sách tham khảo
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Media