Vietnam English
Đăng nhập
 Thông tin tài khoản  Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 12 kết quả
Kidney involvement in glycogen storage disease type I: Current knowledge and key challenges
Tác giả: Anke Schumann, Sven F Garbade, Eva Thimm, Natalie Weinhold, Monika Williams, Saskia Wortmann, Sarah C Grünert, Skadi Beblo, Matthias Gautschi, Dorothea Haas, Michel Hochuli, Georg Hoffmann, Petra May, Martin Merkel, Sabine Scholl-Bürgi
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
A link between baseline neurofilament light chain and primary substrate accumulation in cerebrospinal fluid, and clinica...
Tác giả: Christian Argueta, Oeystein Roed Brekk, Scarlett Wang, Qihua Feng, Mariam Ahmed, Scott R P McDonnell, Luying Pan, Tatiana Plavina, David A H Whiteman
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Camptocormia as a feature of Mc Ardle's disease: A case report
Tác giả: Mathilde Nicolas, Chloé Giret, Sybille Pellieux, Annick Toutain, Anne-Marie Bergemer-Fouquet, Pascal Laforêt, Loic Bouilleau, François Maillot
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Exploring the use of the National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery with children and adolescents with Pomp...
Tác giả: Gail A Spiridigliozzi, Neha Regmi, Kanecia Zimmerman, Mihaela Stefanescu, Seung-Hye Jung, Priya S Kishnani
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Genetic characterization of a large cohort of individuals with a clinical suspicion of hypophosphatasia in the United St...
Tác giả: Eric T Rush, Guillermo Del Angel, Juan Dong, Toby Bates, Robert D Steiner, Allison Cox
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Genetic analysis and multimodal imaging confirm m.12148 T > C mitochondrial variant pathogenicity leading to multisys...
Tác giả: Kinsley Belle, Alexander Kreymerman, Richard T Lee, Jamal Nasir, Gregory M Enns, Ioannis Karakikes, Andrew M Schaefer, Robert W Taylor, Mark Mercola, Dwight Koeberl, Edward H Wood, Jill L Young, Nirmal Vadgama, Marco H Ji, Sandeep Randhawa, Juan Caicedo, Megan Wong, Stephanie P Muscat, Casey A Gifford
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
The natural history of variable subtypes in pediatric-onset TUBB4A-related leukodystrophy
Tác giả: Francesco Gavazzi, Brittany Charsar, Kayla Muirhead, Asako Takanohashi, Joshua L Bonkowsky, Kelsee Meyerhoffer, Cas Simons, Hiroshi Doi, Miyatake Satoko, Naomichi Matsumoto, Mauricio R Delgado, Meredith Sanchez-Castillo, Eline Hamilton, Jingming Wang, Daniel Rocha de Carvalho, Ivailo Tournev, Teodora Chamova, Albena Jordanova, Nancy J Clegg, Francesco Nicita, Enrico Bertini, Michelle Teng, Dan Williams, Jacqueline A Erler, Davide Tonduti, Henry Houlden, Menno Stellingwerff, Evangeline Wassmer, Angeles Garcia-Cazorla, Geneviève Bernard, Amytice Mirchi, Helia Toutounchi, Nicole I Wolf, Marjo S van der Knaap, Virali Patel, Justine Shults, Laura A Adang, Adeline L Vanderver, Sarah Woidill, Anjana Sevagamoorthy, Guy Helman, Johanna Schmidt, Amy Pizzino
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Identification of a new
Tác giả: María Alcázar-Fabra, Elsebet Østergaard, Lucía Sena, Ana Cortés-Rodríguez, María Victoria Cascajo-Almenara, David J Pagliarini, Eva Trevisson, Sabine W Gronborg, Gloria Brea-Calvo, Daniel J M Fernández-Ayala, María Andrea Desbats, Valeria Morbidoni, Laura Tomás-Gallado, Laura García-Corzo, María Del Mar Blanquer-Roselló, Abigail K Bartlett, Ana Sánchez-Cuesta
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Corrigendum to "Pompe disease: Unmet needs and emerging therapies" [Mol Genet Metab. 2024 Nov;143(3):108590]
Tác giả: Kelly A George, Allyson L Anding, Arjan van der Flier, Giulio S Tomassy, Kenneth I Berger, Tracy Y Zhang, S Pablo Sardi
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
SIMPATHIC: Accelerating drug repurposing for rare diseases by exploiting SIMilarities in clinical and molecular PATHology
Tác giả: Clara D M van Karnebeek, Annelieke R Müller, Kit C B Roes, Anna Sanchez, Raymond Schipper, Mark D Wilkinson, Peter A C 't Hoen, Laura Benkemoun, Ibrahim Boussaad, Martina C Cornel, Joanna IntHout, Martin de Kort, Sofia de Oliveira Martins, Alessandro Prigione, Tessel Rigter
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
1 2 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Sách tham khảo
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Media