Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 41 kết quả
Corrigendum to "Home infusion experience in patients with Pompe disease receiving avalglucosidase alfa during three clinical trials" [Molecular Genetics and Metabolism, 143 (2024) 108608]
Tác giả: Jordi Díaz-Manera, Anthony Béhin, Françoise Bouhour, James Davison, Sevim Erdem-Özdamar, Kristina An Haack, Si Houn Hahn, Derralynn Hughes, Olivier Huynh-Ba, Magali Periquet, Swathi Tammireddy, Céline Tard, Nathan Thibault, Ans T van der Ploeg, Tianyue Zhou
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  346.04344
 Thêm vào giỏ
 
Breath biopsy in inborn errors of metabolism: A proof-of-principle study in propionic acidemia
Tác giả: Oleg A Shchelochkov, Owen Birch, Huw Davies, Susan Ferry, Camryn Hall, Ace Hatch, Mickey J M Kuo, Irini Manoli, Samantha McCoy, Robert P Mohney, Jennifer L Sloan, Carol Van Ryzin, Charles P Venditti, Jerry Vockley
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.9013
 Thêm vào giỏ
 
The neuropsychological profile of SSADH deficiency, a neurotransmitter disorder of GABA metabolism
Tác giả: Itay Tokatly Latzer, Petra Aden, Onur Afacan, Deniz Aygun, Mariarita Bertoldi, Melissa L DiBacco, Àngeles García-Cazorla, Ellen Hanson, Oya Kuseyri Hübschmann, Kathrin Jeltsch, Natalia Juliá-Palacios, Thomas Opladen, Mari Oppebøen, Phillip L Pearl, Alexander Rotenberg, Jean-Baptiste Roullet, Melissa Tsuboyama
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  372.474
 Thêm vào giỏ
 
A novel, high throughput, and low-cost method for the detection of 40 amines relevant to inborn errors of metabolism, in under 60 min, using reverse phase high performance liquid chromatography
Tác giả: Kirkland A Wilson, Kimberly Chapman, Gary Cunningham, Debra Regier, Marshall Summar, Yun Zhou
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.222
 Thêm vào giỏ
 
The natural history of variable subtypes in pediatric-onset TUBB4A-related leukodystrophy
Tác giả: Francesco Gavazzi, Brittany Charsar, Kayla Muirhead, Asako Takanohashi, Joshua L Bonkowsky, Kelsee Meyerhoffer, Cas Simons, Hiroshi Doi, Miyatake Satoko, Naomichi Matsumoto, Mauricio R Delgado, Meredith Sanchez-Castillo, Eline Hamilton, Jingming Wang, Daniel Rocha de Carvalho, Ivailo Tournev, Teodora Chamova, Albena Jordanova, Nancy J Clegg, Francesco Nicita, Enrico Bertini, Michelle Teng, Dan Williams, Jacqueline A Erler, Davide Tonduti, Henry Houlden, Menno Stellingwerff, Evangeline Wassmer, Angeles Garcia-Cazorla, Geneviève Bernard, Amytice Mirchi, Helia Toutounchi, Nicole I Wolf, Marjo S van der Knaap, Virali Patel, Justine Shults, Laura A Adang, Adeline L Vanderver, Sarah Woidill, Anjana Sevagamoorthy, Guy Helman, Johanna Schmidt, Amy Pizzino
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  573.798
 Thêm vào giỏ
 
Kidney involvement in glycogen storage disease type I: Current knowledge and key challenges
Tác giả: Anke Schumann, Sven F Garbade, Eva Thimm, Natalie Weinhold, Monika Williams, Saskia Wortmann, Sarah C Grünert, Skadi Beblo, Matthias Gautschi, Dorothea Haas, Michel Hochuli, Georg Hoffmann, Petra May, Martin Merkel, Sabine Scholl-Bürgi
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 Thêm vào giỏ
 
Camptocormia as a feature of Mc Ardle's disease: A case report
Tác giả: Mathilde Nicolas, Chloé Giret, Sybille Pellieux, Annick Toutain, Anne-Marie Bergemer-Fouquet, Pascal Laforêt, Loic Bouilleau, François Maillot
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  491.456
 Thêm vào giỏ
 
A link between baseline neurofilament light chain and primary substrate accumulation in cerebrospinal fluid, and clinica...
Tác giả: Christian Argueta, Oeystein Roed Brekk, Scarlett Wang, Qihua Feng, Mariam Ahmed, Scott R P McDonnell, Luying Pan, Tatiana Plavina, David A H Whiteman
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.4612
 Thêm vào giỏ
 
Exploring the use of the National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery with children and adolescents with Pomp...
Tác giả: Gail A Spiridigliozzi, Neha Regmi, Kanecia Zimmerman, Mihaela Stefanescu, Seung-Hye Jung, Priya S Kishnani
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  671.3
 Thêm vào giỏ
 
Genetic characterization of a large cohort of individuals with a clinical suspicion of hypophosphatasia in the United St...
Tác giả: Eric T Rush, Guillermo Del Angel, Juan Dong, Toby Bates, Robert D Steiner, Allison Cox
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  523.88
 Thêm vào giỏ
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo