Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 41 kết quả
Genetic analysis and multimodal imaging confirm m.12148 T > C mitochondrial variant pathogenicity leading to multisys...
Tác giả: Kinsley Belle, Alexander Kreymerman, Richard T Lee, Jamal Nasir, Gregory M Enns, Ioannis Karakikes, Andrew M Schaefer, Robert W Taylor, Mark Mercola, Dwight Koeberl, Edward H Wood, Jill L Young, Nirmal Vadgama, Marco H Ji, Sandeep Randhawa, Juan Caicedo, Megan Wong, Stephanie P Muscat, Casey A Gifford
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 Thêm vào giỏ
 
Corrigendum to "Pompe disease: Unmet needs and emerging therapies" [Mol Genet Metab. 2024 Nov;143(3):108590]
Tác giả: Kelly A George, Allyson L Anding, Arjan van der Flier, Giulio S Tomassy, Kenneth I Berger, Tracy Y Zhang, S Pablo Sardi
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.044
 Thêm vào giỏ
 
Improving acute care for Primary Mitochondrial Disease: Development of a publicly available clinical care pathway
Tác giả: Matthew M Demczko, Bridget Blowey, Rebecca D Ganetzky, Amy Goldstein, Brandon C Ku, Jane Lavelle, Cassandra Tormey
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.14
 Thêm vào giỏ
 
GM2 activator deficiency: An ultra-rare disorder with a new case and review of 22 published cases
Tác giả: Merve Yoldaş Çelik, Ezgi Burgaç, Burcu Köşeci, Kanay Yararbaş
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  617.547
 Thêm vào giỏ
 
Challenges in Gaucher disease: Perspectives from an expert panel
Tác giả: Gregory A Grabowski, Roy N Alcalay, Priya S Kishnani, S Grace Prakalapakorn, Barry E Rosenbloom, Dominick A Tuason, Neal J Weinreb
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.315
 Thêm vào giỏ
 
Using multiple modalities to confirm diagnosis in patients with suspected peroxisome biogenesis disorders
Tác giả: Anthony C T Cheung, Catherine Argyriou, Eric Bareke, Nancy Braverman, Erminia Di Pietro, Yasmin D'Souza, Rebecca Ganetzky, Amy Goldstein, Jacek Majewski, Shruthi Mohan, P Muhammed Shabeer, Ratna Dua Puri, Adeline Vanderver, Christine Yergeau
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  978.02
 Thêm vào giỏ
 
Argentine program of home infusions with enzyme replacement therapy for lysosomal diseases: Results in safety, quality o...
Tác giả: Guillermo Drelichman, Juan M Politei, María Larroude, Gabriel Aguilar, Paola Reichel, Alberto Dubrovsky, Gustavo Cabrera, Adriana Arizo, Marcela Corrales, Adriana Degano, Alejandro Faimboin, Analía Carvani, Nicolás Fernandez Escobar, Fernando Gómez Pizarro, Fernando Perretta, Barbara Soberón, Nora Basack, Norberto Guelbert, Nora Watman, Norberto Antongiovanni, Fernanda Cuello, Gerardo Mogni
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 Thêm vào giỏ
 
SIMPATHIC: Accelerating drug repurposing for rare diseases by exploiting SIMilarities in clinical and molecular PATHology
Tác giả: Clara D M van Karnebeek, Annelieke R Müller, Kit C B Roes, Anna Sanchez, Raymond Schipper, Mark D Wilkinson, Peter A C 't Hoen, Laura Benkemoun, Ibrahim Boussaad, Martina C Cornel, Joanna IntHout, Martin de Kort, Sofia de Oliveira Martins, Alessandro Prigione, Tessel Rigter
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  794.147
 Thêm vào giỏ
 
Untargeted metabolomics analysis as a potential screening tool for 3-methylglutaconic aciduria syndromes
Tác giả: Charles R DiFalco, Hongzheng Dai, Sarah H Elsea, Lisa Emrick, Charul Gijavanekar, Alexandra N Grace, Ning Liu, Keren Machol, Laura Mackay, Elizabeth Mizerik, Fernando Scaglia, Liesbeth Vossaert, Yue Wang, Fan Xia
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  519.537
 Thêm vào giỏ
 
Rare disorders, big challenges: Special issue on congenital disorders of glycosylation
Tác giả: Peter Witters, Carlos R Ferreira
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  341.29
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2 3 4 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo