Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
21-30 trong số 39 kết quả
Exploratory metabolomic profiling of plasma and urine in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): ...
Tác giả: Asma Farjallah, Christiane Auray-Blais, Roberto Giugliani, Bruno Maranda
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Comprehensive analysis of GDF15 as a biomarker in primary mitochondrial myopathies
Tác giả: Paloma Martín-Jimenez, Joaquín Arenas, Laura Bermejo-Guerrero, Alberto Blázquez, Cristina Domínguez-González, Rocío Garrido-Moraga, Aurelio Hernández-Laín, Ana Hernández-Voth, David Lora, Miguel Ángel Martín, Montserrat Morales, María Navarro-Riquelme, Pablo Serrano-Lorenzo
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Natural history progression of MRI brain volumetrics in type II late-infantile and juvenile GM1 gangliosidosis patients
Tác giả: Josephine Kolstad, Maria T Acosta, Hakki Celik, Precilla D'Souza, Heather L Gray-Edwards, Asma Hader, Jean M Johnston, Anna Luisa Kühn, Catherine Lebel, Connor J Lewis, Clifford Lindsay, Ahmet Peker, Zubir S Rentiya, Mohammed Salman Shazeeb, Cynthia J Tifft, Behroze Vachha, Zeynep Vardar, Srinivasan Vedantham, Christopher Zoppo
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Cerebrotendinous Xanthomatosis occurs at high frequency in Ashkenazi Jews
Tác giả: Jennifer Hanson, Penelope E Bonnen
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Analysis of serum oligosaccharides by UPLC-MS/MS for diagnosis and treatment monitoring of patients with alpha-mannosido...
Tác giả: Francyne Kubaski, Allison Cason, Zackary Ari M Herbst, Sandhya Kharbanda, Troy C Lund, Paul J Orchard, Laura Pollard
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Metabolic and proteomic profiles provide insights on mechanism of late onset Pompe disease
Tác giả: Yuxuan Lu, Jianwen Deng, Qing Peng, Jiayu Tian, Zhaoxia Wang, Meng Yu, Yun Yuan, Wei Zhang
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Brain morphometric analysis in patients with glutaric aciduria type 1
Tác giả: BingYang Bian, Dan Li, ChengXiang Liu, Peng Liu, ZhuoHang Liu, Pu Tian, Lei Zhang, XiaoNa Zhu
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Bone mineral density in French adults with early-treated phenylketonuria
Tác giả: Elisa Dybal, Jean-Baptiste Arnoux, Leonardo Astudillo, Sybil Charrière, Claire Douillard, François Feillet, Alain Fouilhoux, Claire Gay, Alice Kuster, Christian Lavigne, Vanessa Leguy-Seguin, François Maillot, Karin Mazodier, Sylvie Odent, Vincent Rigalleau, Manuel Schiff, Christel Thauvin-Robinet
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Causes of mortality in the congenital disorders of glycosylation
Tác giả: Hana Alharbi, Andrew C Edmondson, Seishu Horikoshi, Sabrina Malone Jenkins, Christina Lam, Austin Larson, Eva Morava, Fernando Scaglia
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
SGLT2 inhibitors for periodontitis in glycogen storage disease
Tác giả: M Langeveld, B M Balfoort, S B Wortmann
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục