Vietnam English
Đăng nhập
 Thông tin tài khoản  Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 39 kết quả
Corrigendum to "Pompe disease: Unmet needs and emerging therapies" [Mol Genet Metab. 2024 Nov;143(3):108590]
Tác giả: Kelly A George, Allyson L Anding, Arjan van der Flier, Giulio S Tomassy, Kenneth I Berger, Tracy Y Zhang, S Pablo Sardi
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.851
 Thêm vào giỏ
 
Identification of a new
Tác giả: María Alcázar-Fabra, Elsebet Østergaard, Lucía Sena, Ana Cortés-Rodríguez, María Victoria Cascajo-Almenara, David J Pagliarini, Eva Trevisson, Sabine W Gronborg, Gloria Brea-Calvo, Daniel J M Fernández-Ayala, María Andrea Desbats, Valeria Morbidoni, Laura Tomás-Gallado, Laura García-Corzo, María Del Mar Blanquer-Roselló, Abigail K Bartlett, Ana Sánchez-Cuesta
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  003.1
 Thêm vào giỏ
 
SIMPATHIC: Accelerating drug repurposing for rare diseases by exploiting SIMilarities in clinical and molecular PATHology
Tác giả: Clara D M van Karnebeek, Annelieke R Müller, Kit C B Roes, Anna Sanchez, Raymond Schipper, Mark D Wilkinson, Peter A C 't Hoen, Laura Benkemoun, Ibrahim Boussaad, Martina C Cornel, Joanna IntHout, Martin de Kort, Sofia de Oliveira Martins, Alessandro Prigione, Tessel Rigter
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Argentine program of home infusions with enzyme replacement therapy for lysosomal diseases: Results in safety, quality o...
Tác giả: Guillermo Drelichman, Juan M Politei, María Larroude, Gabriel Aguilar, Paola Reichel, Alberto Dubrovsky, Gustavo Cabrera, Adriana Arizo, Marcela Corrales, Adriana Degano, Alejandro Faimboin, Analía Carvani, Nicolás Fernandez Escobar, Fernando Gómez Pizarro, Fernando Perretta, Barbara Soberón, Nora Basack, Norberto Guelbert, Nora Watman, Norberto Antongiovanni, Fernanda Cuello, Gerardo Mogni
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Improving acute care for Primary Mitochondrial Disease: Development of a publicly available clinical care pathway
Tác giả: Matthew M Demczko, Bridget Blowey, Rebecca D Ganetzky, Amy Goldstein, Brandon C Ku, Jane Lavelle, Cassandra Tormey
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Untargeted metabolomics analysis as a potential screening tool for 3-methylglutaconic aciduria syndromes
Tác giả: Charles R DiFalco, Hongzheng Dai, Sarah H Elsea, Lisa Emrick, Charul Gijavanekar, Alexandra N Grace, Ning Liu, Keren Machol, Laura Mackay, Elizabeth Mizerik, Fernando Scaglia, Liesbeth Vossaert, Yue Wang, Fan Xia
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Genetic analysis and multimodal imaging confirm m.12148 T > C mitochondrial variant pathogenicity leading to multisys...
Tác giả: Kinsley Belle, Alexander Kreymerman, Richard T Lee, Jamal Nasir, Gregory M Enns, Ioannis Karakikes, Andrew M Schaefer, Robert W Taylor, Mark Mercola, Dwight Koeberl, Edward H Wood, Jill L Young, Nirmal Vadgama, Marco H Ji, Sandeep Randhawa, Juan Caicedo, Megan Wong, Stephanie P Muscat, Casey A Gifford
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.17
 Thêm vào giỏ
 
The natural history of variable subtypes in pediatric-onset TUBB4A-related leukodystrophy
Tác giả: Francesco Gavazzi, Brittany Charsar, Kayla Muirhead, Asako Takanohashi, Joshua L Bonkowsky, Kelsee Meyerhoffer, Cas Simons, Hiroshi Doi, Miyatake Satoko, Naomichi Matsumoto, Mauricio R Delgado, Meredith Sanchez-Castillo, Eline Hamilton, Jingming Wang, Daniel Rocha de Carvalho, Ivailo Tournev, Teodora Chamova, Albena Jordanova, Nancy J Clegg, Francesco Nicita, Enrico Bertini, Michelle Teng, Dan Williams, Jacqueline A Erler, Davide Tonduti, Henry Houlden, Menno Stellingwerff, Evangeline Wassmer, Angeles Garcia-Cazorla, Geneviève Bernard, Amytice Mirchi, Helia Toutounchi, Nicole I Wolf, Marjo S van der Knaap, Virali Patel, Justine Shults, Laura A Adang, Adeline L Vanderver, Sarah Woidill, Anjana Sevagamoorthy, Guy Helman, Johanna Schmidt, Amy Pizzino
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  578
 Thêm vào giỏ
 
Kidney involvement in glycogen storage disease type I: Current knowledge and key challenges
Tác giả: Anke Schumann, Sven F Garbade, Eva Thimm, Natalie Weinhold, Monika Williams, Saskia Wortmann, Sarah C Grünert, Skadi Beblo, Matthias Gautschi, Dorothea Haas, Michel Hochuli, Georg Hoffmann, Petra May, Martin Merkel, Sabine Scholl-Bürgi
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  353.6274
 Thêm vào giỏ
 
Rare disorders, big challenges: Special issue on congenital disorders of glycosylation
Tác giả: Peter Witters, Carlos R Ferreira
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2 3 4 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Sách tham khảo
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Media