Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
31-40 trong số 41 kết quả
The ELOVL proteins: Very and ultra long-chain fatty acids at the crossroads between metabolic and neurodegenerative diso...
Tác giả: Enza Ferrero, Alfredo Brusco, David Cheillan, Cecilia Marelli, Frédéric M Vaz
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  230.044
 Thêm vào giỏ
 
The natural history of variable subtypes in pediatric-onset TUBB4A-related leukodystrophy
Tác giả: Francesco Gavazzi, Laura A Adang, Geneviève Bernard, Enrico Bertini, Joshua L Bonkowsky, Teodora Chamova, Brittany Charsar, Nancy J Clegg, Daniel Rocha de Carvalho, Mauricio R Delgado, Hiroshi Doi, Jacqueline A Erler, Angeles Garcia-Cazorla, Eline Hamilton, Guy Helman, Henry Houlden, Albena Jordanova, Naomichi Matsumoto, Kelsee Meyerhoffer, Amytice Mirchi, Kayla Muirhead, Francesco Nicita, Virali Patel, Amy Pizzino, Meredith Sanchez-Castillo, Miyatake Satoko, Johanna Schmidt, Anjana Sevagamoorthy, Justine Shults, Cas Simons, Menno Stellingwerff, Asako Takanohashi, Michelle Teng, Davide Tonduti, Ivailo Tournev, Helia Toutounchi, Marjo S van der Knaap, Adeline L Vanderver, Jingming Wang, Evangeline Wassmer, Dan Williams, Sarah Woidill, Nicole I Wolf
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  333.8232
 Thêm vào giỏ
 
Kidney involvement in glycogen storage disease type I: Current knowledge and key challenges
Tác giả: Anke Schumann, Skadi Beblo, Sven F Garbade, Matthias Gautschi, Sarah C Grünert, Dorothea Haas, Michel Hochuli, Georg Hoffmann, Petra May, Martin Merkel, Sabine Scholl-Bürgi, Eva Thimm, Natalie Weinhold, Monika Williams, Saskia Wortmann
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.48346
 Thêm vào giỏ
 
A link between baseline neurofilament light chain and primary substrate accumulation in cerebrospinal fluid, and clinica...
Tác giả: Christian Argueta, Mariam Ahmed, Oeystein Roed Brekk, Qihua Feng, Scott R P McDonnell, Luying Pan, Tatiana Plavina, Scarlett Wang, David A H Whiteman
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.4612
 Thêm vào giỏ
 
Exploring the use of the National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery with children and adolescents with Pomp...
Tác giả: Gail A Spiridigliozzi, Seung-Hye Jung, Priya S Kishnani, Neha Regmi, Mihaela Stefanescu, Kanecia Zimmerman
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  614.409
 Thêm vào giỏ
 
Genetic characterization of a large cohort of individuals with a clinical suspicion of hypophosphatasia in the United St...
Tác giả: Eric T Rush, Toby Bates, Allison Cox, Guillermo Del Angel, Juan Dong, Robert D Steiner
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  523.88
 Thêm vào giỏ
 
Genetic analysis and multimodal imaging confirm m.12148 T > C mitochondrial variant pathogenicity leading to multisys...
Tác giả: Kinsley Belle, Juan Caicedo, Gregory M Enns, Casey A Gifford, Marco H Ji, Ioannis Karakikes, Dwight Koeberl, Alexander Kreymerman, Richard T Lee, Mark Mercola, Stephanie P Muscat, Jamal Nasir, Sandeep Randhawa, Andrew M Schaefer, Robert W Taylor, Nirmal Vadgama, Megan Wong, Edward H Wood, Jill L Young
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  523.88
 Thêm vào giỏ
 
Argentine program of home infusions with enzyme replacement therapy for lysosomal diseases: Results in safety, quality o...
Tác giả: Guillermo Drelichman, Juan M Politei, María Larroude, Gabriel Aguilar, Paola Reichel, Alberto Dubrovsky, Gustavo Cabrera, Adriana Arizo, Marcela Corrales, Adriana Degano, Alejandro Faimboin, Analía Carvani, Nicolás Fernandez Escobar, Fernando Gómez Pizarro, Fernando Perretta, Barbara Soberón, Nora Basack, Norberto Guelbert, Nora Watman, Norberto Antongiovanni, Fernanda Cuello, Gerardo Mogni
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  002.074
 Thêm vào giỏ
 
SIMPATHIC: Accelerating drug repurposing for rare diseases by exploiting SIMilarities in clinical and molecular PATHology
Tác giả: Clara D M van Karnebeek, Annelieke R Müller, Kit C B Roes, Anna Sanchez, Raymond Schipper, Mark D Wilkinson, Peter A C 't Hoen, Laura Benkemoun, Ibrahim Boussaad, Martina C Cornel, Joanna IntHout, Martin de Kort, Sofia de Oliveira Martins, Alessandro Prigione, Tessel Rigter
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  629.4582
 Thêm vào giỏ
 
Alterations in cardiac function correlate with a disruption in fatty acid metabolism in a mouse model of SMA
Tác giả: Nithya N Nair, Rachel A Kline, Imogen Boyd, Meenakshi Anikumar, Adrian Thomson, Douglas J Lamont, Gillian A Gray, Thomas M Wishart, Lyndsay M Murray
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  551.456
 Thêm vào giỏ
 
Trước 2 3 4 5 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo