Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 4 kết quả
A novel, high throughput, and low-cost method for the detection of 40 amines relevant to inborn errors of metabolism, in under 60 min, using reverse phase high performance liquid chromatography
Tác giả: Kirkland A Wilson, Kimberly Chapman, Gary Cunningham, Debra Regier, Marshall Summar, Yun Zhou
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.222
 
Camptocormia as a feature of Mc Ardle's disease: A case report
Tác giả: Mathilde Nicolas, Chloé Giret, Sybille Pellieux, Annick Toutain, Anne-Marie Bergemer-Fouquet, Pascal Laforêt, Loic Bouilleau, François Maillot
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  491.456
 
GM2 activator deficiency: An ultra-rare disorder with a new case and review of 22 published cases
Tác giả: Merve Yoldaş Çelik, Ezgi Burgaç, Burcu Köşeci, Kanay Yararbaş
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  809.008
 
Identification of a new
Tác giả: María Alcázar-Fabra, Elsebet Østergaard, Lucía Sena, Ana Cortés-Rodríguez, María Victoria Cascajo-Almenara, David J Pagliarini, Eva Trevisson, Sabine W Gronborg, Gloria Brea-Calvo, Daniel J M Fernández-Ayala, María Andrea Desbats, Valeria Morbidoni, Laura Tomás-Gallado, Laura García-Corzo, María Del Mar Blanquer-Roselló, Abigail K Bartlett, Ana Sánchez-Cuesta
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  003.1
 
1

Truy cập nhanh danh mục