Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
51-60 trong số 142 kết quả
Challenges in Gaucher disease: Perspectives from an expert panel
Tác giả: Gregory A Grabowski, Roy N Alcalay, Priya S Kishnani, S Grace Prakalapakorn, Barry E Rosenbloom, Dominick A Tuason, Neal J Weinreb
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.315
 Thêm vào giỏ
 
Using multiple modalities to confirm diagnosis in patients with suspected peroxisome biogenesis disorders
Tác giả: Anthony C T Cheung, Catherine Argyriou, Eric Bareke, Nancy Braverman, Erminia Di Pietro, Yasmin D'Souza, Rebecca Ganetzky, Amy Goldstein, Jacek Majewski, Shruthi Mohan, P Muhammed Shabeer, Ratna Dua Puri, Adeline Vanderver, Christine Yergeau
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  978.02
 Thêm vào giỏ
 
Argentine program of home infusions with enzyme replacement therapy for lysosomal diseases: Results in safety, quality o...
Tác giả: Guillermo Drelichman, Juan M Politei, María Larroude, Gabriel Aguilar, Paola Reichel, Alberto Dubrovsky, Gustavo Cabrera, Adriana Arizo, Marcela Corrales, Adriana Degano, Alejandro Faimboin, Analía Carvani, Nicolás Fernandez Escobar, Fernando Gómez Pizarro, Fernando Perretta, Barbara Soberón, Nora Basack, Norberto Guelbert, Nora Watman, Norberto Antongiovanni, Fernanda Cuello, Gerardo Mogni
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 Thêm vào giỏ
 
SIMPATHIC: Accelerating drug repurposing for rare diseases by exploiting SIMilarities in clinical and molecular PATHology
Tác giả: Clara D M van Karnebeek, Annelieke R Müller, Kit C B Roes, Anna Sanchez, Raymond Schipper, Mark D Wilkinson, Peter A C 't Hoen, Laura Benkemoun, Ibrahim Boussaad, Martina C Cornel, Joanna IntHout, Martin de Kort, Sofia de Oliveira Martins, Alessandro Prigione, Tessel Rigter
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  794.147
 Thêm vào giỏ
 
Untargeted metabolomics analysis as a potential screening tool for 3-methylglutaconic aciduria syndromes
Tác giả: Charles R DiFalco, Hongzheng Dai, Sarah H Elsea, Lisa Emrick, Charul Gijavanekar, Alexandra N Grace, Ning Liu, Keren Machol, Laura Mackay, Elizabeth Mizerik, Fernando Scaglia, Liesbeth Vossaert, Yue Wang, Fan Xia
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  519.537
 Thêm vào giỏ
 
Rare disorders, big challenges: Special issue on congenital disorders of glycosylation
Tác giả: Peter Witters, Carlos R Ferreira
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  341.29
 Thêm vào giỏ
 
Exploratory metabolomic profiling of plasma and urine in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): ...
Tác giả: Asma Farjallah, Christiane Auray-Blais, Roberto Giugliani, Bruno Maranda
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  634.986
 Thêm vào giỏ
 
Comprehensive analysis of GDF15 as a biomarker in primary mitochondrial myopathies
Tác giả: Paloma Martín-Jimenez, Joaquín Arenas, Laura Bermejo-Guerrero, Alberto Blázquez, Cristina Domínguez-González, Rocío Garrido-Moraga, Aurelio Hernández-Laín, Ana Hernández-Voth, David Lora, Miguel Ángel Martín, Montserrat Morales, María Navarro-Riquelme, Pablo Serrano-Lorenzo
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.15
 Thêm vào giỏ
 
Natural history progression of MRI brain volumetrics in type II late-infantile and juvenile GM1 gangliosidosis patients
Tác giả: Josephine Kolstad, Maria T Acosta, Hakki Celik, Precilla D'Souza, Heather L Gray-Edwards, Asma Hader, Jean M Johnston, Anna Luisa Kühn, Catherine Lebel, Connor J Lewis, Clifford Lindsay, Ahmet Peker, Zubir S Rentiya, Mohammed Salman Shazeeb, Cynthia J Tifft, Behroze Vachha, Zeynep Vardar, Srinivasan Vedantham, Christopher Zoppo
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  950
 Thêm vào giỏ
 
Cerebrotendinous Xanthomatosis occurs at high frequency in Ashkenazi Jews
Tác giả: Jennifer Hanson, Penelope E Bonnen
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.09482
 Thêm vào giỏ
 
Trước 4 5 6 7 8 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo