Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 16 kết quả
Returning raw genomic data to research participants in a pediatric cancer precision medicine trial
Tác giả: Kristine Barlow-Stewart, Eliza Courtney, Mitali Manzur, Chelsea Mayoh, Dianne Milnes, Jane Nielsen, Matthew O'Connor, Bhavna Padhye, Catherine Pitman, Elizabeth Pitman, Mark Pinese, Catherine Speechly, Mark Cowley, Ashleigh Sullivan, Toby Trahair, Katherine Tucker, Vanessa Tyrrell, Meera Warby, Andrew Wood, David S Ziegler, Carolyn Johnston, Camron Ebzery, Noemi Fuentes Bolanos, Andrew J Gifford, Hazel Harden, Sarah Josephi-Taylor, Rishi S Kotecha, Marion K Mateos
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  304.663
 Thêm vào giỏ
 
Returning raw genomic data to research participants in a pediatric cancer precision medicine trial
Tác giả: Kristine Barlow-Stewart, Eliza Courtney, Mitali Manzur, Chelsea Mayoh, Dianne Milnes, Jane Nielsen, Matthew O'Connor, Bhavna Padhye, Catherine Pitman, Elizabeth Pitman, Mark Pinese, Catherine Speechly, Mark Cowley, Ashleigh Sullivan, Toby Trahair, Katherine Tucker, Vanessa Tyrrell, Meera Warby, Andrew Wood, David S Ziegler, Carolyn Johnston, Camron Ebzery, Noemi Fuentes Bolanos, Andrew J Gifford, Hazel Harden, Sarah Josephi-Taylor, Rishi S Kotecha, Marion K Mateos
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  331.21647
 Thêm vào giỏ
 
LMX1B haploinsufficiency due to variants in the 5'UTR as a cause of Nail-Patella syndrome
Tác giả: Serena Cappato, Maria Teresa Divizia, Federico Zara, Renata Bocciardi, Ludovica Menta, Giulia Rosti, Aldamaria Puliti, Joana Soraia Martinheira Da Silva, Giuseppe Santamaria, Marco Di Duca, Patrizia Ronchetto, Francesca Faravelli
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.73875
 Thêm vào giỏ
 
Clinical and genetic landscape of IRD in Portugal: pooled data from the nationwide IRD-PT registry
Tác giả: Ana Marta, Pedro Marques-Couto, João Melo Beirão, Célia Azevedo Soares, Ana Luísa Carvalho, João Pedro Marques, Sara Vaz-Pereira, José Costa, Diogo Cabral, Sérgio Estrela-Silva, Maria Franca, João Heitor Marques, Maria João Menéres, Carolina Lemos
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  333.822
 Thêm vào giỏ
 
International Precision Child Health Partnership (IPCHiP): an initiative to accelerate discovery and improve outcomes in...
Tác giả: Katherine B Howell, Susan M White, Monica Wojcik, Andrew Davidson, Neil Sebire, Piotr Sliz, Alan H Beggs, Lyn S Chitty, Ronald D Cohn, Christian R Marshall, Nancy C Andrews, Kathryn N North, Amy McTague, J Helen Cross, John Christodoulou, Stephen W Scherer, Alissa M D'Gama, Gregory Costain, Annapurna Poduri, Ingrid E Scheffer, Vann Chau, Lindsay D Smith, Sarah E M Stephenson
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.594
 Thêm vào giỏ
 
Insights from the largest diverse ancestry sex-specific disease map for genetically predicted height
Tác giả: A Papadopoulou, E M Litkowski, W Zhu, S L Vedantam, L Yengo, A R Wood, S I Berndt, I A Holm, F D Mentch, H Hakonarson, K Kiryluk, C Weng, M Graff, G P Jarvik, D Crosslin, D Carrell, I J Kullo, O Dikilitas, M G Hayes, W -Q Wei, D R V Edwards, T L Assimes, J N Hirschhorn, Z Wang, J E Below, C R Gignoux, A E Justice, R J F Loos, Y V Sun, S Raghavan, P Deloukas, K E North, E Marouli, R A J Smit, G Chittoor, I Dinsmore, N S Josyula, M Lin, J Shortt
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  622.77
 Thêm vào giỏ
 
Discovery of ancestry-specific variants associated with clopidogrel response among Caribbean Hispanics
Tác giả: Guang Yang, Pablo González, Abiel Roche-Lima, Cristina Alarcon, Marylyn D Ritchie, Minoli A Perera, Jorge Duconge, Mariangeli Moneró, Kelvin Carrasquillo, Jessicca Y Renta, Dagmar F Hernandez-Suarez, Mariana R Botton, Kyle Melin, Stuart A Scott, Gualberto Ruaño
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  297.1248
 Thêm vào giỏ
 
Uncovering the genetic architecture of inherited retinal disease in a consanguineous Iranian cohort
Tác giả: Lieselot Vincke, Kristof Van Schil, Julie De Zaeytijd, Marieke De Bruyne, Quinten Mahieu, Ebrahim Al-Hajj, Marta Del Pozo-Valero, Toon Rosseel, Mattias Van Heetvelde, Reza Maroofian, Fatemeh Suri, Miriam Bauwens, Hamid Ahmadieh, Elfride De Baere, Afrooz Moghaddasi, Hamideh Sabbaghi, Narsis Daftarian, Tahmineh Motevasseli, Leila Javanparast Sheykhani, Mohammadreza Dehghani, Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  912.01
 Thêm vào giỏ
 
Copy number variant analysis improves diagnostic yield in a diverse pediatric exome sequencing cohort
Tác giả: Elan Hahn, Avinash V Dharmadhikari, Matthew A Deardorff, Jaclyn A Biegel, Xiaowu Gai, Miao Sun, Ryan J Schmidt, Gordana Raca, Jianling Ji, Alexander L Markowitz, Dolores Estrine, Catherine Quindipan, Simran D S Maggo, Ankit Sharma, Brian Lee, Dennis T Maglinte, Soheil Shams
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  305.5223
 Thêm vào giỏ
 
Identification of cryptic breakpoints through single-tube long fragment read whole genome sequencing based on preimplant...
Tác giả: Lu Jiang, Zhuoyao Mai, Nengyong Ouyang, Chao Chen, Ping Yuan, Jiguang Peng, Tao Du, Weifeng Wang, Xiran Chen, Chen Jiang, Yantao Luo, Hui Chen, Lijie Song
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  230.0071
 Thêm vào giỏ
 
1 2 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo