Vietnam English
Đăng nhập
 Thông tin tài khoản  Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-16 trong số 16 kết quả
Unraveling MECP2 structural variants in previously elusive Rett syndrome cases through IGV interpretation
Tác giả: Tomer Poleg, Noam Hadar, John Christodoulou, Bruria Ben-Zeev, Ohad S Birk, Gali Heimer, Vadim Dolgin, Ilana Aminov, Amit Safran, Nadav Agam, Matan M Jean, Ofek Freund, Simran Kaur
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Insights from the largest diverse ancestry sex-specific disease map for genetically predicted height
Tác giả: A Papadopoulou, T L Assimes, J E Below, S I Berndt, D Carrell, G Chittoor, D Crosslin, P Deloukas, O Dikilitas, I Dinsmore, D R V Edwards, C R Gignoux, M Graff, H Hakonarson, M G Hayes, J N Hirschhorn, I A Holm, G P Jarvik, N S Josyula, A E Justice, K Kiryluk, I J Kullo, M Lin, E M Litkowski, R J F Loos, E Marouli, F D Mentch, K E North, S Raghavan, J Shortt, R A J Smit, Y V Sun, S L Vedantam, Z Wang, W -Q Wei, C Weng, A R Wood, L Yengo, W Zhu
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
International Precision Child Health Partnership (IPCHiP): an initiative to accelerate discovery and improve outcomes in...
Tác giả: Katherine B Howell, Nancy C Andrews, Alan H Beggs, Vann Chau, Lyn S Chitty, John Christodoulou, Ronald D Cohn, Gregory Costain, J Helen Cross, Andrew Davidson, Alissa M D'Gama, Christian R Marshall, Amy McTague, Kathryn N North, Annapurna Poduri, Ingrid E Scheffer, Stephen W Scherer, Neil Sebire, Piotr Sliz, Lindsay D Smith, Sarah E M Stephenson, Susan M White, Monica Wojcik
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Discordance between a deep learning model and clinical-grade variant pathogenicity classification in a rare disease coho...
Tác giả: Sek Won Kong, Lauren V Collen, Michael Field, In-Hee Lee, Kenneth D Mandl, Arjun K Manrai, Scott B Snapper
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
LMX1B haploinsufficiency due to variants in the 5'UTR as a cause of Nail-Patella syndrome
Tác giả: Serena Cappato, Maria Teresa Divizia, Federico Zara, Renata Bocciardi, Ludovica Menta, Giulia Rosti, Aldamaria Puliti, Joana Soraia Martinheira Da Silva, Giuseppe Santamaria, Marco Di Duca, Patrizia Ronchetto, Francesca Faravelli
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.962
 Thêm vào giỏ
 
Clinical and genetic landscape of IRD in Portugal: pooled data from the nationwide IRD-PT registry
Tác giả: Ana Marta, Pedro Marques-Couto, João Melo Beirão, Célia Azevedo Soares, Ana Luísa Carvalho, João Pedro Marques, Sara Vaz-Pereira, José Costa, Diogo Cabral, Sérgio Estrela-Silva, Maria Franca, João Heitor Marques, Maria João Menéres, Carolina Lemos
Xuất bản: England: NPJ genomic medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  946.9
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2

Truy cập nhanh danh mục

Sách tham khảo
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Media