Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
31-40 trong số 141 kết quả
A novel homozygous missense variant in
Tác giả: Asad Munir, Inam Ullah Khan, Muhammad Ansar, Atta Ur Rehman, Abdur Rashid, Ijaz Anwar, Sabawoon Shah, Sergey Oreshkov, Mukhtar Ullah, Haider Ali Khan, Ubaid Ullah, Ashfaq Ahmad
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.222
 
Galloway-Mowat syndrome with retinal involvement associated with a novel
Tác giả: Jessica Eskander, Ariana Allen, Xiao Yi Zhou, Mays El-Dairi, Ramiro S Maldonado
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  629.134355
 
Neurofibromatosis type-2-related schwannomatosis presenting as peripapillary hamartoma: report on a novel
Tác giả: Karim Sleiman, Souha Allam, Dany Akiki, Andre Megarbane, Jamal Bleik
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  796.3346
 
An unusual presentation of glaucoma in a neonate with Rubinstein-Taybi syndrome
Tác giả: Brajesh Lahri, Renu Singh, Shikha Gupta, Arnav Panigrahi, Neerja Gupta, Shama Perveen, Arundhati Sharma, Viney Gupta
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.531
 
Genetically predicted inflammatory cytokine levels and risk of retinitis pigmentosa
Tác giả: He Ren, Danlei Zhang, Mingzhi Lu, Zhen Chen, Yiqiao Xing
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 
Unilateral lattice corneal dystrophy with c.1501C>A (p.P501T) and c.1733T>C (p.L578P) variants in the transforming...
Tác giả: Rumi Adachi, Jun Shoji, Kentaro Yuda, Toshiki Shimizu, Yusuke Hara, Akiko Tomioka, Noriko Inada, Takahiko Hayashi, Satoru Yamagami
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.531
 
A novel
Tác giả: Eileen Javidi, Simon Javidi, Fares Antaki, Philippe M Campeau, Luis H Ospina
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  153.69
 
Further evidence that a specific homozygous
Tác giả: Arif O Khan
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  306.4846
 
Modifiers and their impact on inherited retinal diseases: a review
Tác giả: Laura M Ford, Simon M Petersen-Jones
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  612.665
 
Open Globe Injuries in the United States: Analysis of National Trauma Data
Tác giả: Joseph Nygaard, Sarina Amin, Aliya Centner, Kyle Den Beste, Collin Hoggard
Xuất bản: England: Ophthalmic epidemiology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.48346
 

Truy cập nhanh danh mục