Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 22 kết quả
Genetic screening of the RNA-binding protein RBM24 and its binding sites in the
Tác giả: Julien Noero, Mathys Weber, Nicolas Chassaing, Véronique Gaston, Julie Plaisancié, Bertrand Chesneau
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Reproductive counseling and decision making in females affected by X-linked inherited retinal disease: perspectives from...
Tác giả: Rebecca Clark, Haider Sarwar, Leland Wong, Elizabeth White, Lesley Everett, Molly Marra
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Novel ferritin L-chain gene variant in a case of hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome without family history
Tác giả: Murat Erdogan
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Nationwide incidence and survival of retinoblastoma in the USA between 1996 and 2018: a review of 5730 cases
Tác giả: Ahmad Samir Alfaar, Hadeel Halalsheh, Abdallah E Shelil, Ibrahim Qaddoumi
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Pathogenic variants in the
Tác giả: Maša Koce, Ana Fakin, Špela Markelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Ajda Lisec, Sara Bertok, Anamarija Meglič
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Disparate X-linked retinoschisis phenotypes in fraternal twins with the same pathogenic variant in the
Tác giả: Peter Kiraly, Sian Sperring, Felix F Reichel, M Dominik Fischer
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
ROSAH syndrome presenting with recurrent vitreous hemorrhage: a multimodal imaging study
Tác giả: Rebecca Hong, Tiffany C S Lo, Thomas Gordon Campbell, Emily Caruso, Jennifer A Thompson, Fred K Chen, Nandini Singh
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Unusual fundus lesion in mosaic neurofibromatosis type 2
Tác giả: Michael H Berry, David F Skanchy, Steven M Archer, Federica Mingardo, Victor Elner, Hakan Demirci
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Clinical and genetic characteristics of simple central serous chorioretinopathy according to age
Tác giả: Taiyo Shijo, Ayumi Fukui, Yumi Kotoda, Chie Sotozono, Kenji Kashiwagi, Yoichi Sakurada, Nobuhiro Terao, Seigo Yoneyama, Natsuki Kusada, Atsushi Sugiyama, Mio Matsubara, Yoshiko Fukuda, Wataru Kikushima
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Bilateral cataracts in a three-year-old with deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2), hyperferritinemia, and prolong...
Tác giả: Kathryn Abe-Ridgway, Michael A Puente
Xuất bản: England: Ophthalmic genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục