Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 58 kết quả
Pregnancy-related issues in rare and low-prevalence diseases: results of ERN transversal working group on pregnancy and family planning survey
Tác giả: Dina Zucchi, Diana Marinello, Maria Luisa Brandi, Ester Costafreda, Joao E Fonseca, Micaela Fredi, Violeta Iotova, Simone Louisse, Cecilia Nalli, Michela Onali, Beverley Power, Christine Rousset-Jablonski, Chiara Tani, Dominique Sturz, Angela Tincani, Ana Vieira, Susana Capela, Dorica Dan, Julie De Backer, Christine de Die-Smulders, Andreas Dufke, Estelle Lecointe Artzner, Giuseppe Limongelli, Giovanni Fulvio, Birgit Lorenz, Wiebke Papenthin, María Jesús Pascau, Johanna Raidt, Isabelle Ray-Coquard, Rachel Rimmer, Claas Röhl, Holm Schneider, Tet Yap, Rosaria Talarico, Silvia Aguilera, Marta Mosca, Alexandra Benachi, Ruth Biller, Ignacio Blanco, Petra Borgards, Marie-Claude Boiteux
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.338
 Thêm vào giỏ
 
Real-world evidence for Pompe disease remains fragmented. Comment on "A rare partnership: patient community and industry collaboration to shape the impact of real-world evidence on the rare disease
Tác giả: Michelle E Kruijshaar, Tiffany House, Benedikt Schoser, Pascal Laforêt, Maudy T M Theunissen, Stephan Wenninger, Thomas Hundsberger, Jordi Diaz-Manera, Ans T van der Ploeg, Nadine A M E van der Beek
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  202.117
 Thêm vào giỏ
 
Endocrine manifestations and long-term outcomes of patients with mitochondrial diseases
Tác giả: Ja Hye Kim, Jin-Ho Choi, Soojin Hwang, Dohyung Kim, Gu-Hwan Kim, Beom Hee Lee, Han-Wook Yoo
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  373.236
 Thêm vào giỏ
 
Helping the medicine go down: the role of the healthcare professional in a young person's experience of achalasia, a rare oesophageal motility disorder
Tác giả: Geena Capps
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  526.38
 Thêm vào giỏ
 
Gynecological issues in children and adolescents seen at rare-disease referral centers: an observational retrospective cohort study
Tác giả: Iphigénie Cavadias, Magali Viaud, Smaïl Hadj-Rabia, Laurence Heidet, Slimane Allali, Pascale de Lonlay, Jeanne Amiel, Rima Nabbout, Despina Moshous, Valérie Cormier-Daire, Arnaud Picard, Isabelle Desguerre, Marie Falampin, Isabelle Sermet-Gaudelus, Graziella Pinto, Dominique Bremond-Gignac, Frank Ruemmele, Muriel Girard, Véronique Abadie, Syril James, Annie Harroche, Michel Polak, Sabrina Da Costa, Alaa Cheikhelard, Karinne Gueniche, Chloé Ouallouche, Dinane Samara-Boustani, Damien Bonnet, Nadia Bahi-Buisson, Pierre Quartier-Dit-Maire
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  649
 Thêm vào giỏ
 
Prioritisation of head, neck, and respiratory outcomes in mucopolysaccharidosis type II: lessons from a rare disease consensus exercise and comparison of parental and clinical priorities
Tác giả: James Dempsey, Jessica Daniels, Roulla Katiri, Sophie Thomas, Aleksandra Metryka, Mira de Kruijf, Stuart Wilkinson, Simon A Jones, Iain A Bruce
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  809.008
 Thêm vào giỏ
 
Retrospective assessment of clinical global impression of severity and change in GM1 gangliosidosis: a tool to score natural history data in rare disease cohorts
Tác giả: Connor J Lewis, Jean M Johnston, Silvia Zaragoza Domingo, Gilbert Vezina, Precilla D'Souza, William A Gahl, David A Adams, Cynthia J Tifft, Maria T Acosta
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.59012
 Thêm vào giỏ
 
How does a preference-based generic health-related quality of life measure perform in patients with a rare disease? Measurement properties of the EQ-5D-Y proxy version among underage patients
Tác giả: Wanxian Liang, Shihuan Cao, Yusi Suo, Lining Zhang, Lujia Yang, Hanfei Wang, Han Wang, Xuejing Jin
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  594.38
 Thêm vào giỏ
 
Diagnosis of hereditary transthyretin amyloidosis in patients with suspected chronic inflammatory demyelinating polyneur...
Tác giả: Yann Péréon, David Adams, Shahram Attarian, Jean-Philippe Camdessanché, Jean-Baptiste Chanson, Pascal Cintas, Cyrla Hababou, Laurent Magy, Aïssatou Signaté, Guilhem Solé, Juliette Svahn, Céline Tard
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  155.282
 Thêm vào giỏ
 
Rates of mental health concerns among individuals assessed at the GoodHope Ehlers-Danlos Syndrome Clinic
Tác giả: P Maxwell Slepian, Kristina Axenova, Joel Katz, Hance Clarke, Molly McCarthy, Rachel Siegal, Keisha Gobin, Aliza Weinrib, Stephanie Buryk-Iggers, Daniel Santa Mina, Laura McGillis, Nimish Mittal
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  371.78
 Thêm vào giỏ
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo