Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 55 kết quả
Evaluating the efficacy of vatiquinone in preclinical models of Leigh syndrome and GPX4 deficiency
Tác giả: Ernst-Bernhard Kayser, Michael Mulholland, Simon C Johnson, Elizaveta A Olkhova, Yihan Chen, Holly Coulson, Owen Cairns, Vivian Truong, Katerina James, Brittany M Johnson, Allison Hanaford
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.858841
 
A phase 2 randomized, double-blind trial of ART-001, a selective PI3Kα inhibitor, for the treatment of slow-flow vascula...
Tác giả: Michio Ozeki, Akira Tanaka, Aiko Kato, Hiro Kiyosue, Kotaro Imagawa, Munetomo Nagao, Fumiaki Shimizu, Junko Ochi, Saya Horiuchi, Tetsuji Ohyama, Haruhi Ando, Hiroshi Nagabukuro, Kanako Kuniyeda, Taiki Nozaki, Akihiro Fujino, Tadashi Nomura, Naoto Uemura, Souichi Suenobu, Noriko Aramaki-Hattori, Ayato Hayashi
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  615.908
 
Cardiac manifestations in adult MELAS syndrome (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like epi...
Tác giả: Dietrich Stoevesandt, Axel Schlitt, Philipp Röntgen, Torsten Kraya
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.858841
 
Health outcomes and drug utilisation in children with Noonan syndrome: a European cohort study
Tác giả: Michele Santoro, Ingeborg Barisic, Miriam Gatt, Mika Gissler, Kari Klungsøyr, Nathalie Lelong, David Tucker, Diana Wellesley, Joan K Morris, Alessio Coi, Joachim Tan, Ester Garne, Maria Loane, Ljubica Odak, Maria Valentina Abate, Elisa Ballardini, Clara Cavero-Carbonell
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.858841
 
Bone disease and oromaxillofacial disorders: a cross- sectional study in a Tanzanian pediatric population
Tác giả: Elias Isaack Mashala, Lluís Brunet-Llobet, Anastasiya Lapitskaya, Sol Balsells-Mejía, Ombeni Mrina, Jaume Miranda-Rius
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.8523
 
Health outcomes and drug utilisation in children with Noonan syndrome: a European cohort study
Tác giả: Michele Santoro, Ingeborg Barisic, Miriam Gatt, Mika Gissler, Kari Klungsøyr, Nathalie Lelong, David Tucker, Diana Wellesley, Joan K Morris, Alessio Coi, Joachim Tan, Ester Garne, Maria Loane, Ljubica Odak, Maria Valentina Abate, Elisa Ballardini, Clara Cavero-Carbonell
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.858841
 
Bone disease and oromaxillofacial disorders: a cross- sectional study in a Tanzanian pediatric population
Tác giả: Elias Isaack Mashala, Lluís Brunet-Llobet, Anastasiya Lapitskaya, Sol Balsells-Mejía, Ombeni Mrina, Jaume Miranda-Rius
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.8523
 
Illness cognition, illness perception and related factors in patients with lymphangioleiomyomatosis
Tác giả: Liting Huang, Lulu Yang, Ruoyun Ouyang, Siying Ren
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  362.1
 
Genotypes and different clinical variants between children and adults in progressive familial intrahepatic cholestasis: ...
Tác giả: Giovanni Vitale, Marco Sciveres, Claudia Mandato, Adamo Pio d'Adamo, Angelo Di Giorgio
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  324.27327
 
An ALG12-CDG patient with a novel homozygous intronic mutation associated with low ALG12 mRNA
Tác giả: Sandrine Vuillaumier-Barrot, Thierry Dupré, Tiffany Andriantsihoarana, Vincent Desportes, David Cheillan, Stuart E H Moore, Isabelle Chantret
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  576.549
 

Truy cập nhanh danh mục