Vietnam English
Đăng nhập
 Thông tin tài khoản  Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
21-30 trong số 55 kết quả
Impact of enzyme replacement therapy and migalastat on disease progression in females with fabry disease
Tác giả: Malte Lenders, Albina Nowak, Markus Cybulla, Jessica Kaufeld, Anja Friederike Köhn, Nicole Maria Muschol, Christine Kurschat, Eva Brand
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.851
 Thêm vào giỏ
 
'You constantly have to be switched on': A qualitative interview study of parents of children with STXBP1-related disord...
Tác giả: Sietske A L van Till, Sybren Sybesma, Hilgo Bruining, Matthijs Verhage, Eline M Bunnik
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  362.7086945
 Thêm vào giỏ
 
Clinical and economic burden of achondroplasia in the United States: results from a retrospective, observational study
Tác giả: Nadia Merchant, Jose Alvir, Paulette Negron Ericksen, Jane Loftus, Jose Francisco Cara, Alison Slade, Michael P Wajnrajch, Christine L Baker
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.3173
 Thêm vào giỏ
 
Perspectives on long-term medical management of urea cycle disorders: insights from a survey of UK healthcare profession...
Tác giả: Karolina M Stepien, Melanie McSweeney, Antonio Ochoa-Ferraro, Paul Riley, Megan Smith, Roshni Vara
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Clinical features and current management experience in Gorham-Stout disease: a systematic review
Tác giả: Zilong Zhou, Xue Gong, Yi Ji, Yuru Lan, Tong Qiu, Shanshan Xiang, Congxia Yang, Xuepeng Zhang, Yujia Zhang, Zixin Zhang, Jiangyuan Zhou
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Development of the natural history component of an early economic model for primary sclerosing cholangitis
Tác giả: Christopher Bowlus, Andrew Briggs, Sushanth Jeyakumar, Nandita Kachru, Kris V Kowdley, Cynthia Levy, Daniel Ollendorf, Yael Rodriguez-Guadarrama, Mark Sculpher, Nathaniel Smith
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Novel POMT2 variants associated with limb-girdle muscular dystrophy R14: genetic, histological and functional studies
Tác giả: Guiguan Yang, Yifei Feng, Pengfei Lin, Meirong Liu, Xiaoqing Lv, Guangyu Wang, Wenjing Wu, Chuanzhu Yan, Mengqi Yang
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Texture analysis of cardiovascular MRI native T1 mapping in patients with Duchenne muscular dystrophy
Tác giả: Mary Luz Mojica-Pisciotti, Věra Feitová, Tomáš Holeček, Lukáš Opatřil, Roman Panovský
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Genotype and cardiac outcome in patients with cardiocutaneous syndrome (Naxos disease variant: Carvajal syndrome)
Tác giả: Maha Binfadel, Dimpna Calila Albert-Brotons, Mohamed Umair Aleem, Mohammed Alhabdan, Zuhair AlHassnan, Nadiah Alruwaili, Sahar Tulbah, Olga Vriz
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Toward European harmonization of national myasthenia gravis registries: modified Delphi procedure-based expert consensus...
Tác giả: Abderhmane Slioui, Giulia Tammam, Jonathan Pini, Frauke Stascheit, Shahram Attarian, Ernestina Santos, Jan Verschuuren, Lou Canonge, Jeremy Garcia, Caroline Perriard, Elena Cortés-Vicente, Renato Mantegazza, Fiammetta Vanoli, Andreas Meisel, Sabrina Sacconi, Adela Della Marina, Stanislav Vohanka, Nils Erik Gilhus, Isabella Moroni, Maria Isabel Leite, Fredrik Piehl, Carlo Antozzi
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.7442
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2 3 4 5 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Sách tham khảo
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Media