Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
31-40 trong số 55 kết quả
Mental health conditions, physical functioning, and health-related quality of life in adults with a skeletal dysplasia: ...
Tác giả: Elisabeth Fagereng, Su Htwe, Svein Fredwall, Sam McDonald, Chloe Derocher, Marta Bertoli, Erin Carter, Anne-Mette Bredahl, Taran Blakstvedt, Micheal Wright, Cathleen Raggio
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  371.71
 
Recommendations for management of infants and young children with achondroplasia: Does clinical practice align?
Tác giả: Encarna Guillen-Navarro, Moeenaldeen AlSayed, Christian Lampe, Ekkehart Lausch, Mohamad Maghnie, Klaus Mohnike, Geert Mortier, Zagorka Pejin, Marco Sessa, Sérgio B Sousa, Inês Alves, Tawfeg Ben-Omran, Silvio Boero, Valérie Cormier-Daire, Brigitte Fauroux, Svein Fredwall, Melita Irving, Philip Kunkel
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  613.0432
 
Caregivers and multidisciplinary team members' perspectives on shared decision making in Duchenne muscular dystrophy: A ...
Tác giả: Elise Schoefs, Thomas Desmet, Rosanne Janssens, Isabelle Huys, Evelyn Lerinckx, Liesbeth De Waele, Sam Geuens, Conny Pelicaen, Luc Meeus, Steven Simoens, Chantal Van Audenhove, Mieke Mommen
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.748
 
DNAH9 variants in children with post-infectious bronchiolitis/bronchitis obliterans
Tác giả: Yuhong Guan, Xiaoyan Zhang, Xiaolei Tang, Haiming Yang, Shunying Zhao
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.234
 
46, XY disorders of sex development combined with aceruloplasminaemia: a case report and review of the literature
Tác giả: Yanju Li, Mei Zhao, Yang Liu, Lan Wang, Yi Huang, Feiqing Wang
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Caregiver burden and familial impact in Down Syndrome Regression Disorder
Tác giả: Katherine Chow, Panteha Hayati Rezvan, Jonathan D Santoro, Lilia Kazerooni, Lina Nguyen, Natalie K Boyd, Benjamin N Vogel, Maeve C Lucas, Ruth Brown, Eileen A Quinn, Saba Jafarpour
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Clinical and genetic aspects of Bardet-Biedl syndrome in adults in Norway
Tác giả: Cecilie Fremstad Rustad, Ragnheidur Bragadottir, Charlotte von der Lippe, Solrun Sigurdardottir, Kristian Tveten, Hilde Nordgarden, Jeanette Ullmann Miller, Pamela Marika Åsten, Gisela Vasconcelos, Mari Ann Kulseth, Øystein Lunde Holla, Hanne Gro Olsen
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Health-related quality of life and family functioning in parents of children with Barth syndrome: an application of the ...
Tác giả: Yoonjeong Lim, Ickpyo Hong, Areum Han
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Status and frontiers of Fabre disease
Tác giả: Wei Chu, Min Chen, Xiaoqin Lv, Sheng Lu, Changyan Wang, Limin Yin, Linyan Qian, Jiana Shi
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Six Chinese patients with propionic acidemia: from asymptomatic to death in the neonatal period
Tác giả: Shunan Wang, Lulu Li, Xinmei Mao, Yulan Ma, Haihe Yang, Yuting Sang, Yue Tang, Lifei Gong, Jinqi Zhao, Lijin Gu, Yuanyuan Kong
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục