Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
41-50 trong số 55 kết quả
The natural history of protrusio acetabuli in Marfan syndrome and other hereditary connective tissue disorders: a 10-yea...
Tác giả: Tordis Böker, Eva Kirkhus, Are Hugo Pripp, Svend Rand-Hendriksen, Benedicte Paus, Hans-Jørgen Smith, Rigmor Lundby
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Identification of ETFDH gene c. 487 + 2 T > A pathogenic variant and mechanisms for polycystic kidney in neonatal ons...
Tác giả: Bijun Zhang, Dongyang Zhang, Feiyue Sun, Xinxin Si, Meng Luan, Rong He
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Correction to: Quality of care for people with differences of sex development (DSD) in Germany
Tác giả: Maike Schnoor, Andreas Heidenreich, Martina Jürgensen, Ulla Döhnert, Olaf Hiort, Alexander Katalinic
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
'You constantly have to be switched on': A qualitative interview study of parents of children with STXBP1-related disord...
Tác giả: Sietske A L van Till, Hilgo Bruining, Eline M Bunnik, Sybren Sybesma, Matthijs Verhage
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Clinical and economic burden of achondroplasia in the United States: results from a retrospective, observational study
Tác giả: Nadia Merchant, Jose Alvir, Christine L Baker, Jose Francisco Cara, Paulette Negron Ericksen, Jane Loftus, Alison Slade, Michael P Wajnrajch
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Acute hepatic porphyria in Denmark; a retrospective study
Tác giả: Magnus Emil Ulrich Wagner, Morten Frost, Jan Frystyk
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Analysis of SMN protein in umbilical cord blood and postnatal peripheral blood of neonates with SMA: a rationale for pro...
Tác giả: Noriko Otsuki, Hiroyuki Awano, Kazuhiro Haginoya, Tamaki Kato, Emiko Kobayashi, Mari Matsuo, Kayoko Saito, Toshio Saito, Yasuhiro Takeshima, Mari Urano, Mamoru Yokomura
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
TTN:c.12478del in proximal I-band of titin represents a common molecular cause of dilated cardiomyopathy in Slovenian pa...
Tác giả: Nina Vodnjov, Andraž Cerar, Aleš Maver, Borut Peterlin, Karin Writzl
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc: 
 
Patient-centered assessment of treatment for alpha-1 antitrypsin deficiency: literature review to identify concepts and ...
Tác giả: Ekin Seçinti, Karolina Schantz, Laure Delbecque, John Krege, Rikki Mangrum, Sarah E Curtis
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  571.974
 
The economic impact of caregiving for individuals with Angelman syndrome in the United States: results from a caregiver ...
Tác giả: John Jarvis, Elizabeth Chertavian, Marric Buessing, Taylor Renteria, Lufei Tu, Lauren Hoffer, Ryan Fischer, Amanda Moore, Meagan Cross, Megan Tones
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  285.832
 

Truy cập nhanh danh mục