Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
41-50 trong số 58 kết quả
Early oxytocin treatment in infants with Prader-Willi syndrome is safe and is associated with better endocrine, metaboli...
Tác giả: Marion Valette, Catherine Arnaud, Grégoire Benvegnu, Kader Boulanouar, Sophie Çabal, Julie Cortadellas, Gwenaelle Diene, Sandy Faye, Mélanie Glattard, Catherine Molinas, Pierre Payoux, Jean-Pierre Salles, Maithé Tauber
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  344.08
 
Health outcomes following COVID-19 infection and vaccination in hereditary hemorrhagic telangiectasia
Tác giả: Christopher M Tarulli, Kamalprit Chokar, Marianne S Clancy, Marie E Faughnan, Xiayi Ma, Nicholas T Vozoris
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  610.7346
 
Toward European harmonization of national myasthenia gravis registries: modified Delphi procedure-based expert consensus...
Tác giả: Abderhmane Slioui, Giulia Tammam, Jonathan Pini, Frauke Stascheit, Shahram Attarian, Ernestina Santos, Jan Verschuuren, Lou Canonge, Jeremy Garcia, Caroline Perriard, Elena Cortés-Vicente, Renato Mantegazza, Fiammetta Vanoli, Andreas Meisel, Sabrina Sacconi, Adela Della Marina, Stanislav Vohanka, Nils Erik Gilhus, Isabella Moroni, Maria Isabel Leite, Fredrik Piehl, Carlo Antozzi
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.594
 
Mental health conditions, physical functioning, and health-related quality of life in adults with a skeletal dysplasia: ...
Tác giả: Elisabeth Fagereng, Su Htwe, Svein Fredwall, Sam McDonald, Chloe Derocher, Marta Bertoli, Erin Carter, Anne-Mette Bredahl, Taran Blakstvedt, Micheal Wright, Cathleen Raggio
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  234.131
 
Caregiver burden and familial impact in Down Syndrome Regression Disorder
Tác giả: Katherine Chow, Panteha Hayati Rezvan, Jonathan D Santoro, Lilia Kazerooni, Lina Nguyen, Natalie K Boyd, Benjamin N Vogel, Maeve C Lucas, Ruth Brown, Eileen A Quinn, Saba Jafarpour
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  341.442
 
Clinical and genetic aspects of Bardet-Biedl syndrome in adults in Norway
Tác giả: Cecilie Fremstad Rustad, Ragnheidur Bragadottir, Charlotte von der Lippe, Solrun Sigurdardottir, Kristian Tveten, Hilde Nordgarden, Jeanette Ullmann Miller, Pamela Marika Åsten, Gisela Vasconcelos, Mari Ann Kulseth, Øystein Lunde Holla, Hanne Gro Olsen
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.3
 
Acute hepatic porphyria in Denmark; a retrospective study
Tác giả: Magnus Emil Ulrich Wagner, Morten Frost, Jan Frystyk
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  614.579
 
Analysis of SMN protein in umbilical cord blood and postnatal peripheral blood of neonates with SMA: a rationale for pro...
Tác giả: Noriko Otsuki, Hiroyuki Awano, Kazuhiro Haginoya, Tamaki Kato, Emiko Kobayashi, Mari Matsuo, Kayoko Saito, Toshio Saito, Yasuhiro Takeshima, Mari Urano, Mamoru Yokomura
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  546.671
 
TTN:c.12478del in proximal I-band of titin represents a common molecular cause of dilated cardiomyopathy in Slovenian pa...
Tác giả: Nina Vodnjov, Andraž Cerar, Aleš Maver, Borut Peterlin, Karin Writzl
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  615.886
 
Health-related quality of life and family functioning in parents of children with Barth syndrome: an application of the ...
Tác giả: Yoonjeong Lim, Ickpyo Hong, Areum Han
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  697.7
 

Truy cập nhanh danh mục