Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
41-50 trong số 58 kết quả
Perspectives on long-term medical management of urea cycle disorders: insights from a survey of UK healthcare profession...
Tác giả: Karolina M Stepien, Melanie McSweeney, Antonio Ochoa-Ferraro, Paul Riley, Megan Smith, Roshni Vara
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 
Clinical features and current management experience in Gorham-Stout disease: a systematic review
Tác giả: Zilong Zhou, Xue Gong, Yi Ji, Yuru Lan, Tong Qiu, Shanshan Xiang, Congxia Yang, Xuepeng Zhang, Yujia Zhang, Zixin Zhang, Jiangyuan Zhou
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.3
 
Development of the natural history component of an early economic model for primary sclerosing cholangitis
Tác giả: Christopher Bowlus, Andrew Briggs, Sushanth Jeyakumar, Nandita Kachru, Kris V Kowdley, Cynthia Levy, Daniel Ollendorf, Yael Rodriguez-Guadarrama, Mark Sculpher, Nathaniel Smith
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  338.9
 
Novel POMT2 variants associated with limb-girdle muscular dystrophy R14: genetic, histological and functional studies
Tác giả: Guiguan Yang, Yifei Feng, Pengfei Lin, Meirong Liu, Xiaoqing Lv, Guangyu Wang, Wenjing Wu, Chuanzhu Yan, Mengqi Yang
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  011.09
 
Texture analysis of cardiovascular MRI native T1 mapping in patients with Duchenne muscular dystrophy
Tác giả: Mary Luz Mojica-Pisciotti, Věra Feitová, Tomáš Holeček, Lukáš Opatřil, Roman Panovský
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.48346
 
Genotype and cardiac outcome in patients with cardiocutaneous syndrome (Naxos disease variant: Carvajal syndrome)
Tác giả: Maha Binfadel, Dimpna Calila Albert-Brotons, Mohamed Umair Aleem, Mohammed Alhabdan, Zuhair AlHassnan, Nadiah Alruwaili, Sahar Tulbah, Olga Vriz
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  551.5272
 
Acute hepatic porphyria in Denmark; a retrospective study
Tác giả: Magnus Emil Ulrich Wagner, Morten Frost, Jan Frystyk
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  614.579
 
Analysis of SMN protein in umbilical cord blood and postnatal peripheral blood of neonates with SMA: a rationale for pro...
Tác giả: Noriko Otsuki, Hiroyuki Awano, Kazuhiro Haginoya, Tamaki Kato, Emiko Kobayashi, Mari Matsuo, Kayoko Saito, Toshio Saito, Yasuhiro Takeshima, Mari Urano, Mamoru Yokomura
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  546.671
 
TTN:c.12478del in proximal I-band of titin represents a common molecular cause of dilated cardiomyopathy in Slovenian pa...
Tác giả: Nina Vodnjov, Andraž Cerar, Aleš Maver, Borut Peterlin, Karin Writzl
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  018
 
Health-related quality of life and family functioning in parents of children with Barth syndrome: an application of the ...
Tác giả: Yoonjeong Lim, Ickpyo Hong, Areum Han
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  339.21
 

Truy cập nhanh danh mục