Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 58 kết quả
The healthcare burden of pulmonary alveolar proteinosis (PAP)
Tác giả: Elinor Lee, Ali Ataya, Cormac McCarthy, Erica Godart, John Cosenza, Alysse King, Brian Robinson, Tisha Wang
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  271.6
 
Real-world analysis of the efficacy and safety of nusinersen in pediatric patients with spinal muscular atrophy
Tác giả: Wenjing Li, Qin Zhang, Hongjun Miao, Jin Xu
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  011.624
 
'You constantly have to be switched on': A qualitative interview study of parents of children with STXBP1-related disord...
Tác giả: Sietske A L van Till, Sybren Sybesma, Hilgo Bruining, Matthijs Verhage, Eline M Bunnik
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  627.12
 
Clinical and economic burden of achondroplasia in the United States: results from a retrospective, observational study
Tác giả: Nadia Merchant, Jose Alvir, Paulette Negron Ericksen, Jane Loftus, Jose Francisco Cara, Alison Slade, Michael P Wajnrajch, Christine L Baker
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.532
 
Recommendations for management of infants and young children with achondroplasia: Does clinical practice align?
Tác giả: Encarna Guillen-Navarro, Moeenaldeen AlSayed, Christian Lampe, Ekkehart Lausch, Mohamad Maghnie, Klaus Mohnike, Geert Mortier, Zagorka Pejin, Marco Sessa, Sérgio B Sousa, Inês Alves, Tawfeg Ben-Omran, Silvio Boero, Valérie Cormier-Daire, Brigitte Fauroux, Svein Fredwall, Melita Irving, Philip Kunkel
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  341.75676
 
Caregivers and multidisciplinary team members' perspectives on shared decision making in Duchenne muscular dystrophy: A ...
Tác giả: Elise Schoefs, Thomas Desmet, Rosanne Janssens, Isabelle Huys, Evelyn Lerinckx, Liesbeth De Waele, Sam Geuens, Conny Pelicaen, Luc Meeus, Steven Simoens, Chantal Van Audenhove, Mieke Mommen
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  573.89
 
DNAH9 variants in children with post-infectious bronchiolitis/bronchitis obliterans
Tác giả: Yuhong Guan, Xiaoyan Zhang, Xiaolei Tang, Haiming Yang, Shunying Zhao
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  355.021
 
Whole-exome sequencing identifies distinct genomic aberrations in eccrine porocarcinomas and poromas
Tác giả: Maya Puttonen, Henrikki Almusa, Tom Böhling, Virve Koljonen, Harri Sihto
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  518.6
 
Patient involvement in clinical trials: a paradigm shift in research
Tác giả: Jordi Pijuan, Francesc Palau
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  344.044
 
Evaluating the efficacy of vatiquinone in preclinical models of Leigh syndrome and GPX4 deficiency
Tác giả: Ernst-Bernhard Kayser, Michael Mulholland, Simon C Johnson, Elizaveta A Olkhova, Yihan Chen, Holly Coulson, Owen Cairns, Vivian Truong, Katerina James, Brittany M Johnson, Allison Hanaford
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.338
 

Truy cập nhanh danh mục