Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
31-40 trong số 42 kết quả
Severe congenital neutropenia caused by the ELANE gene mutation in a 4-year-old Vietnamese girl
Tác giả: BBT Y học lâm sàng
Xuất bản: Journal of Clinical Medicine – Hue Central Hospital , 2023
Bộ sưu tập: Báo, Tạp chí
eBook (pdf)
ddc: 
 
Biallelic null variants in C19orf44 cause a unique late onset retinal dystrophy phenotype characterized by patchy perifo...
Tác giả: Miriam Ehrenberg, Maayan Avraham, Antonio Rivera, Andrew R Webster, Carlo Rivolta, Hadas Newman, Eran Pras, Ygal Rotenstreich, Eyal Banin, Eric A Pierce, Dinah Zur, Gavin Arno, Sandeep Sarma Asodu, Kinga M Bujakowska, Siying Lin, Dror Sharon, Tamar Ben-Yosef, Abigail R Moye, Riccardo Sangermano, Leah Rizel, Tahleel Ali-Nasser, Ifat Sher, David Gurwitz, Katherine R Chao
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  949.59012
 
ClinGen recuration of hearing loss associated-genes demonstrates significant changes in gene-disease validity over time
Tác giả: Kezang C Tshering, Marina T DiStefano, Amal Aburyyan, John Alexander, Victoria Albano, Donglin Bai, Kevin Ta Booth, Paula I Buonfiglio, Cherine Charfeddine, Viviana Dalamón, Ignacio Del Castillo, Miguel Angel Moreno-Pelayo, Andrea M Oza, Hatice Duzkale, Ben Dorshorst, Rabia Faridi, Margaret Kenna, Morag A Lewis, Minjie Luo, Yu Lu, Rahma Mkaouar, Tatsuo Matsunaga, Kiyomitsu Nara, Pamela Ajuyah, Arti Pandya, Shelby Redfield, Isabelle Roux, Lisa A Schimmenti, Isabelle Schrauwen, Sherin Shaaban, Jun Shen, Barbara Vona, Richard J Smith, Heidi L Rehm, Ryan Webb, Hela Azaiez, Ahmad N Abou Tayoun, Sami S Amr, Enyonam Edoh, Ellie Broeren, Julie Ratliff, Vanessa Gitau, Kelley Paris
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  611.0187
 
ClinGen recuration of hearing loss-associated genes demonstrates significant changes in gene-disease validity over time
Tác giả: Kezang C Tshering, Marina T DiStefano, Amal Aburyyan, John Alexander, Victoria Albano, Donglin Bai, Kevin T A Booth, Paula I Buonfiglio, Cherine Charfeddine, Viviana Dalamón, Ignacio Del Castillo, Miguel Angel Moreno-Pelayo, Andrea M Oza, Hatice Duzkale, Ben Dorshorst, Rabia Faridi, Margaret Kenna, Morag A Lewis, Minjie Luo, Yu Lu, Rahma Mkaouar, Tatsuo Matsunaga, Kiyomitsu Nara, Pamela Ajuyah, Arti Pandya, Shelby Redfield, Isabelle Roux, Lisa A Schimmenti, Isabelle Schrauwen, Sherin Shaaban, Jun Shen, Barbara Vona, Richard J Smith, Heidi L Rehm, Ryan Webb, Hela Azaiez, Ahmad N Abou Tayoun, Sami S Amr, Enyonam Edoh, Ellie Broeren, Julie Ratliff, Vanessa Gitau, Kelley Paris
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  543.59
 
Follow the LINE: A novel case of dilated cardiomyopathy caused by a LINE-1 insertion in the TTN gene
Tác giả: Qiliang Ding, Jenna Fine, Linnea M Baudhuin, Ann M Moyer, Alessia Buglioni, Frank T Hoffman, Michelle L Kluge, Rhonda K Kuennen, Sarah M Thieke, Nicole L Hoppman, Cherisse A Marcou, Ross A Rowsey, Erik C Thorland
Xuất bản: England: American journal of clinical pathology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  306.857
 
Impaired Fertility and Perinatal Outcomes in Adenomyosis: Insights from a Novel Murine Model and Uterine Gene Profile Alterations During Implantations
Tác giả: Hanxi Zheng, Meng Liu, Qiaolian Su, Hong Li, Fuxin Wang
Xuất bản: United States: American journal of obstetrics and gynecology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  005.746
 
Molecular Biomedicine
Tác giả:
Xuất bản: Springer , 2020
Bộ sưu tập: Báo giấy
ddc: 
 
Clinical and Translational Discovery
Tác giả:
Xuất bản: Wiley , 2022
Bộ sưu tập: Báo giấy
ddc: 
 
Frontiers in Genome Editing
Tác giả:
Xuất bản: Frontiers Media S.A , 2020
Bộ sưu tập: Báo giấy
ddc: 
 
Translational Research in Urology
Tác giả:
Xuất bản: Urology Research Center , 2021
Bộ sưu tập: Báo giấy
ddc: 
 

Truy cập nhanh danh mục