Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 25 kết quả
De Novo Autosomal Dominant Cutis Laxa Type 3 With Global Developmental Delay and Musculoskeletal Features of Refractory Rickets
Tác giả: Subhangi Chandan, Mayuri Chaurasia, Jay Gohri, Arshia Jolly
Xuất bản: England: Clinical case reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.682
 Thêm vào giỏ
 
The First Case of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia with Prominent Paroxysmal Non-kinesigenic Dyskinesia Caused by a Truncating FGF14 Variant in a Turkish Patient
Tác giả: Dilşad Türkdoğan, Natalia Smolina, Şeyma Tekgül, Tuğçe Gül, Ahmet Yeşilyurt, Henry Houlden, Stephan Zuchner, Bernard Brais, David Pellerin, Ayşe Nazlı Başak
Xuất bản: United States: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  954.051
 Thêm vào giỏ
 
The First Case of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia with Prominent Paroxysmal Non-kinesigenic Dyskinesia Caused by a Truncating FGF14 Variant in a Turkish Patient
Tác giả: Dilşad Türkdoğan, Natalia Smolina, Şeyma Tekgül, Tuğçe Gül, Ahmet Yeşilyurt, Henry Houlden, Stephan Zuchner, Bernard Brais, David Pellerin, Ayşe Nazlı Başak
Xuất bản: United States: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  523.1126
 Thêm vào giỏ
 
Characteristics of patients with autosomal polycystic kidney disease reaching kidney failure by age 40
Tác giả: Stijn Wigerinck, Bert Bammens, Detlef Bockenhauer, Abdul Hamid Borghol, Fouad T Chebib, Maroun Chedid, Angelique Dachy, Christian Hanna, Peter C Harris, Francois Jouret, Djalila Mekahli, Pieter Schellekens, Sarah R Senum, Byron H Smith
Xuất bản: Germany: Pediatric nephrology (Berlin, Germany , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  005.722
 Thêm vào giỏ
 
Commentary: Tolvaptan for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) - an update
Tác giả: Matt Gittus, Helen Haley, Melanie Chan, Eduardo Lee, Albert Cm Ong, Tess Harris, Sarah Borrows, Neal Padmanabhan, Danny Gale, Roslyn Simms, Terri Williams, Aaron Acquaye, Alisa Wong
Xuất bản: England: BMC nephrology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.14
 Thêm vào giỏ
 
Contribution of autosomal rare and de novo variants to sex differences in autism
Tác giả: Mahmoud Koko, F Kyle Satterstrom, Varun Warrier, Hilary Martin
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.73875
 Thêm vào giỏ
 
Genetic analysis of autosomal dominant polycystic kidney disease in Iranian families: a combined Sanger and next-generation sequencing study
Tác giả: Maryam Rafiee, Masoumeh Razipour, Mohammad Keramatipour, Jamshid Roozbeh, Mona Entezam
Xuất bản: England: Journal of applied genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  622.77
 Thêm vào giỏ
 
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Inflammation Biomarkers in the Tolvaptan Era
Tác giả: Tânia Lapão, Rui Barata, Cristina Jorge, Carlos Flores, Joaquim Calado
Xuất bản: Switzerland: International journal of molecular sciences , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.61
 Thêm vào giỏ
 
Patient-Reported Outcomes in Autosomal Dominant Osteopetrosis: Findings From the Osteopetrosis Registry Study
Tác giả: Lynda E Polgreen, Eva Villa-Lopez, Liz Chen, Ziyue Liu, Amy Katz, Corinne Parks-Schenck, Marian Hart, Erik A Imel, Michael J Econs
Xuất bản: United States: The Journal of clinical endocrinology and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.15
 Thêm vào giỏ
 
Increased somatic mosaicism in autosomal and X chromosomes for suicide death
Tác giả: Ikuo Otsuka, Shunsuke Uchiyama, Toshiyuki Shirai, Xiaoxi Liu, Motonori Takahashi, Yoichiro Kamatani, Chikashi Terao, Akitoyo Hishimoto
Xuất bản: England: Molecular psychiatry , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  553.453
 Thêm vào giỏ
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo