Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 15 kết quả
Novel biallelic MCMDC2 variants were associated with meiotic arrest and nonobstructive azoospermia
Tác giả: Hao-Wei Bai, Fu-Rong Bai, Ning Chi, Cun-Zhong Deng, Yu-Hua Huang, Na Li, Peng Li, Zheng Li, Jia-Qiang Luo, Ren Mo, Ru-Hui Tian, Chen-Cheng Yao, Yu-Xiang Zhang, Fu-Jun Zhao, Er-Lei Zhi, Yu-Chuan Zhou
Xuất bản: China: Asian journal of andrology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic variants of SEMA3F are associated with nonsyndromic hearing loss
Tác giả: Sun Young Joo, Hyehyun Min, Jinwoong Bok, Heon Yung Gee, Jung Ah Kim, Se Jin Kim, Seung Hyun Jang, Ho Lee, Kyu Min Kim, Je Kyung Seong, Jae Young Choi, Jinsei Jung
Xuất bản: United States: Molecules and cells , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  232.964
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic
Tác giả: Rauan Kaiyrzhanov, Kyle Thompson, Meisam Babaei, Homa Tajsharghi, Buthaina Albash, Ahmad Alaqeel, Majida Charif, Narges Hashemi, Morteza Heidari, Seyed Mehdi Kalantar, Guy Lenaers, Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi, Stephanie Efthymiou, Varunvenkat M Srinivasan, Vykuntaraju K Gowda, Seyed Hamidreza Mirabutalebi, Deanna Alexis Carere, Mojtaba Movahedinia, David Murphy, Robert McFarland, Mohamed S Abdel-Hamid, Rasha M Elhossini, Shahryar Alavi, Askhat Mukushev, Melanie Napier, Amaya Belanger-Quintana, Asuri N Prasad, Jessica Jakobczyk, Agathe Roubertie, Tony Rupar, Tipu Sultan, Mehran Beiraghi Toosi, Leonid Sazanov, Mariasavina Severino, Akbota Zharylkassyn, Henry Houlden, Robert W Taylor, Reza Maroofian, Chitra Prasad, Ehsan Ghayoor Karimiani, Javeria Raza Alvi, Dmitriy Niyazov, Ahmad Alahmad
Xuất bản: England: Brain communications , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  232.964
 Thêm vào giỏ
 
Mono and Biallelic Variants in
Tác giả: Noa Ruhrman Shahar, Dina Marek-Yagel, Amitai Segev, Moti Haim, Lena Sagi-Dain, Lilach Benyamini, Adel Shalata, Sagi Josefsberg Ben Yehoshua, Lina Basel Salmon, Sara Hoss, Shay Ben-Shachar, Rotem Greenberg, Ofer Isakov, Michal Naftali, Elena Friedman, Lily Bazak, Daniel Monakier, Alvit Veber, Nechama Shalva
Xuất bản: United States: Circulation. Genomic and precision medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.3177
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic variants in RYR1 and STAC3 are predominant causes of King-Denborough Syndrome in an African cohort
Tác giả: Maryke Schoonen, Mahmoud Fassad, Jana Vandrovcova, Michael G Hanna, Robert W Taylor, Robert McFarland, Lindsay A Wilson, Francois H van der Westhuizen, Izelle Smuts, Krutik Patel, Michelle Bisschoff, Armand Vorster, Tendai Makwikwi, Ronel Human, Elsa Lubbe, Malebo Nonyane, Barend C Vorster
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  232.964
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic variants of SEMA3F are associated with nonsyndromic hearing loss
Tác giả: Sun Young Joo, Jinwoong Bok, Jae Young Choi, Heon Yung Gee, Seung Hyun Jang, Jinsei Jung, Jung Ah Kim, Kyu Min Kim, Se Jin Kim, Ho Lee, Hyehyun Min, Je Kyung Seong
Xuất bản: United States: Molecules and cells , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  232.964
 Thêm vào giỏ
 
A Novel Case of Biallelic MLH3 Variants in a Patient With Rectal Cancer and Polyps
Tác giả: Katrine M Johannesen, Ulf Birkedal, Thomas V O Hansen, Anne Marie Jelsig, John Gásdal Karstensen, Andreas Ørslev Rasmussen, Emma Adine Hoxer Scott, Casper Steenholdt
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  940.436
 Thêm vào giỏ
 
Sengers syndrome caused by biallelic TIMM29 variants and RNAi silencing in Drosophila orthologue recapitulates the human phenotype
Tác giả: Adel Shalata, Varda Barash, Robert J Desnick, Chaya Furman, Dan Gieger, Yarin Hadid, Adnan Higazi, Asaad Khoury, Avraham Lorber, Mohammed Mahroum, Hanna Mandel, Irena Manov, Shmuel Pietrokovski, Pierre Rustin, Ann Saada, Adi Salzberg, Avraham Shaag, Zaher Eldin Shalata, Ronen Spiegel, Galit Tal, Euvgeni Vlodavsky
Xuất bản: England: Human genomics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.48346
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic FDXR mutations induce ferroptosis in a rare mitochondrial disease with ataxia
Tác giả: Juan Wang, Rongjuan Zhao, Jing Ma, Jiangbo Qin, Huiqiu Zhang, Junhong Guo, Xueli Chang, Wei Zhang
Xuất bản: United States: Free radical biology & medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  353.13
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic FDXR mutations induce ferroptosis in a rare mitochondrial disease with ataxia
Tác giả: Juan Wang, Rongjuan Zhao, Jing Ma, Jiangbo Qin, Huiqiu Zhang, Junhong Guo, Xueli Chang, Wei Zhang
Xuất bản: United States: Free radical biology & medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  331.794
 Thêm vào giỏ
 
1 2 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo