Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-15 trong số 15 kết quả
Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications
Tác giả: Noriko Miyake, Kentaro Shiga, Yukiko Imai, Noriyoshi Sakai, Tomonori Hirose, Atsushi Fujita, Hidehisa Takahashi, Nobuhiko Okamoto, Mikako Enokizono, Shiho Iwasaki, Shuichi Ito, Naomichi Matsumoto, Yuya Hasegawa, Chisato Iwabuchi, Kohei Shiroshita, Hiroshi Kobayashi, Keiyo Takubo, Fabien Velilla, Akiteru Maeno, Toshihiro Kawasaki
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  362.76
 Thêm vào giỏ
 
Identification of novel biallelic mutations in CFAP53 associated with fetal situs inversus totalis and literature review
Tác giả: Zhenglong Guo, Mengyao Tan, Shixiu Liao, Hongjie Zhu, Guiyu Lou, Xiaoliang Xia, Wenke Yang, Yibing Lv, Jianmei Huang, Ruili Wang, Bingtao Hao
Xuất bản: England: Journal of applied genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  357.04
 Thêm vào giỏ
 
Biallelic Loss of Function Variant in SEC31A Is Associated With Lethal Neurodevelopmental Disorder, Dysmorphic Features, and Skeletal Defects
Tác giả: Naif A M Almontashiri, Essa Alharby, Haya Alruqi, Jamil Amjad Hashmi, Aziza Mushiba
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.09482
 Thêm vào giỏ
 
Novel biallelic nonsense mutation in IGHMBP2 gene linked to neuropathy (CMT2S): A comprehensive clinical, genetic and bioinformatic analysis of a Turkish patient with literature review
Tác giả: Cüneyd Yavas, Mustafa Dogan, Bilge Ozgor, Ekrem Akbulut, Recep Eroz
Xuất bản: Netherlands: Brain & development , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  769.565
 Thêm vào giỏ
 
Precise Genome Editing Techniques and Applications
Tác giả: Zhiying Zhang, David Jay Segal, David Jay Segal, Kun Xu, Kun Xu, Zhiying Zhang
Xuất bản: Frontiers Media SA , 2020
Bộ sưu tập: Tài liệu truy cập mở
eBook (pdf)
ddc: 
 Thêm vào giỏ
 
Trước 1 2

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo