Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 57 kết quả
Multiple Sclerosis Genetics, Disease Mechanisms and Clinical Developments
Tác giả:
Xuất bản: IntechOpen , 2024
Bộ sưu tập: Tài liệu truy cập mở
ddc: 
 
Enhancing clinical decision-making for CNVs of uncertain significance in neurodevelopmental disorders: the relevance (or uselessness) of scoring and segregating
Tác giả: Jorge Diogo Da Silva, Nuno Maia, Paula Jorge, Vanessa Sousa, Nataliya Tkachenko, Ana Rita Soares
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  794.147
 
Assessing the clinical value of day 7 blastocysts: a predictive model for preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) cycles
Tác giả: Andrea Abdala, Erkan Kalafat, Ibrahim Elkhatib, Aşina Bayram, Bariş Ata, Laura Melado, Barbara Lawrenz, Human M Fatemi, Daniela Nogueira
Xuất bản: Netherlands: Journal of assisted reproduction and genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.426
 
Clinical Exome Sequencing Identifies, Two Homozygous LOXHD1 Variants in Two Inbred Families With Pre-Lingual Hearing Loss From South India
Tác giả: Mathuravalli Krishnamoorthy, Chandru Jayasankaran, Sorna Lakshmi, Chodisetty Sarvani, Jeffrey Justin Margret, Subathra Mahalingam, Pavithra Amritkumar, Paridhy Vanniya Subramanyam, Sarrath Rathnaraajan S, C R Srikumari Srisailapathy
Xuất bản: England: Annals of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  346.038
 
Integrating genetics, metabolites, and clinical characteristics in predicting cardiometabolic health outcomes using machine learning algorithms - A systematic review
Tác giả: Xianyu Zhu, Eduard F Ventura, Sakshi Bansal, Anisha Wijeyesekera, Karani S Vimaleswaran
Xuất bản: United States: Computers in biology and medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  543.19
 
Recognizing the Evolution of Clinical Syndrome Spectrum Progression in Individuals with Single Large-Scale mitochondrial DNA deletion syndromes (SLSMDS)
Tác giả: Rebecca Ganetzky, Katelynn D Stanley, Laura E MacMullen, Ibrahim George-Sankoh, Jing Wang, Amy Goldstein, Rui Xiao, Marni J Falk
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  621.3132
 
The Clinical Genome Resource (ClinGen): Advancing genomic knowledge through global curation
Tác giả:
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  346.031
 
Neural Tube Defects : Role of Folate, Prevention Strategies and Genetics
Tác giả: Kannan Laksmi Narasimhan, Kannan Laksmi Narasimhan
Xuất bản: Croatia: IntechOpen , 2012
Bộ sưu tập: Tài liệu truy cập mở
eBook (pdf)
ddc:  340
 
Clinical and Molecular Genetic Analyses of a Girl With Isolated Nephrogenic Diabetes Insipidus due to Contiguous Gene Deletion Involving AVPR2 and L1CAM
Tác giả: Shoma Saito, Shigeru Suzuki, Yo Niida, Satoru Takahashi, Kengo Izumi, Takumi Kamiyama, Kosuke Saito, Hinako Yamamura, Takahide Kokumai, Akiko Furuya, Genya Taketazu, Yoshio Makita
Xuất bản: United States: American journal of medical genetics. Part A , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.438
 
Leveraging clinical intuition to improve accuracy of phenotype-driven prioritization
Tác giả: Martha A Beckwith, Daniel Danis, Yasemin Bridges, Julius O B Jacobsen, Damian Smedley, Peter N Robinson
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.5266
 

Truy cập nhanh danh mục