Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 10 kết quả
Reporting a Novel Gene Mutation in Glycogen Storage Disease Type VII (Tarui Disease)
Tác giả: Manisha Gupta, Thuppanattumadam A Sangeeth, Ramya Sukrutha, Gautham A Udupi, Rashmi S Kumar, Nandeesh B Nanjegowda, Girish B Kulkarni
Xuất bản: India: Annals of Indian Academy of Neurology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.891562
 
GFAP mutation and astrocyte dysfunction lead to a neurodegenerative profile with impaired synaptic plasticity and cognitive deficits in a rat model of Alexander disease
Tác giả: Robert F Berman, Matthew R Matson, Angelica M Bachman, Ni-Hsuan Lin, Sierra Coyne, Alyssa Frelka, Robert A Pearce, Albee Messing, Tracy L Hagemann
Xuất bản: United States: eNeuro , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  611.316
 
Giải trình tự Sanger phát hiện đột gen PARK7 trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm = Sanger sequence detected PARK7 gene mutation in early onset Parkinson disease
Tác giả: Gia Hoàng Linh Lê, Văn Thành Niệm Võ
Xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam , 2024
Bộ sưu tập: Báo, Tạp chí
eBook (pdf)
ddc:  616.8
 
Ghép thận từ người cho sống ở bệnh nhân có đột biến gen TRPC6: Báo cáo ca bệnh=Living-donor kidney transplantation in patient has TRPC6 mutation: Case report
Tác giả: Thùy Linh Trương, Thu Hương Nguyễn, Hoàng Trần
Xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam , 2024
Bộ sưu tập: Báo, Tạp chí
eBook (pdf)
ddc: 
 
phổi mô kẽ trên viêm khớp dạng thấp = Survey of MUC5B gene mutation prevalence and risk factors of interstitial lung disease on rheumatoid arthritis
Tác giả: Minh Trí Dương, Bùi Bảo Hoàng, Hoàng Kim Tú Trịnh
Xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam , 2024
Bộ sưu tập: Báo, Tạp chí
eBook (pdf)
ddc:  616.2
 
Human Genome Variation
Tác giả:
Xuất bản: Nature Publishing Group , 2015
Bộ sưu tập: Báo giấy
ddc: 
 
Parkinson's disease-associated mutations in the GTPase domain of LRRK2 impair its nucleotide-dependent conformational dynamics [electronic resource]
Tác giả:
Xuất bản: Arlington, Va. : Oak Ridge, Tenn: National Science Foundation (U.S.) ; Distributed by the Office of Scientific and Technical Information, U.S. Dept. of Energy , 2019
Bộ sưu tập: Báo, Tạp chí
ddc:  616.8
 
Xác định đột biến gen VPS13C trên bệnh nhân Parkinson = Identification mutations in VPS13C gene with Parkinson’s disease patients
Tác giả: Thị Trang Tô, Hoàng Việt Nguyễn, Lê Anh Tuấn Phạm, Nguyễn Thanh Hằng Trần, Vân Khánh Trần
Xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam , 2024
Bộ sưu tập: Báo, Tạp chí
eBook (pdf)
ddc:  616.8
 
Dị hợp tử lặn BCKDHB gây bệnh nước tiểu mùi đường cháy: Báo cáo 2 trường hợp tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 = Heterozygous BCKDHB causing maple syrup urine disease: Report
Tác giả: Đinh Hồng Phúc Nguyễn, Ngọc Mai Dương, Trần Hải Yến Lê, Chơn Minh Hiếu Nguyễn, Tế Đinh Hương Nguyễn, Thị Ngọc Trắng Nguyễn, Thị Thanh Hương Nguyễn, Quỳnh Mai Trang Phạm
Xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam , 2024
Bộ sưu tập: Báo, Tạp chí
eBook (pdf)
ddc:  616.61
 
Bệnh phổi mô kẽ có đột biến surfactant ở trẻ em: Báo cáo hai trường hợp = Genetic disorders of surf...
Tác giả: Thị Thu Sương Nguyễn, Anh Tuấn Trần
Xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam , 2024
Bộ sưu tập: Báo, Tạp chí
eBook (pdf)
ddc:  616.2
 
1

Truy cập nhanh danh mục