Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 35 kết quả
Correction: whole exome sequencing revealed variants in four genes underlying X-linked intellectual disability in four Iranian families: novel deleterious variants and clinical features
Tác giả: Atefeh Mir, Hossein Khanahmad, Erfan Khorram, Hane Lee, Jafar Nasiri, Yongjun Song, Mohammad Amin Tabatabaiefar
Xuất bản: England: BMC medical genomics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  002.074
 
Exome sequencing identifies novel genes associated with cerebellar volume and microstructure
Tác giả: Yuanyuan Liang, Ole A Andreassen, Yanmei Feng, Chenwei Hao, Xiaoyan Hao, Mengjie Li, Shuangjie Li, Dongrui Ma, Shasha Qi, Changhe Shi, Shilei Sun, Yuemeng Sun, Yunpeng Wang, Zhiyun Wang, Yu-Ming Xu, Chunyan Zuo
Xuất bản: England: Communications biology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  302.222
 
The evaluation of targeted exome sequencing of candidate genes in a Han Chinese population with primary open-angle glaucoma
Tác giả: Yiwen Zhou, Youjia Zhang, Qingdan Xu, Xinghuai Sun, Yuhong Chen
Xuất bản: England: Human molecular genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.338
 
Navigating the Challenges of Exome Sequencing in Structurally Normal Fetuses
Tác giả: Sylvie Langlois, Lyn S Chitty
Xuất bản: England: Prenatal diagnosis , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  262.131
 
The Challenges of Performing Exome Sequencing in Structurally Normal Fetuses
Tác giả: Natalie Chandler, Muriel Holder-Espinasse, Fionnuala Mone
Xuất bản: England: Prenatal diagnosis , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  306.735
 
Incremental yield of exome sequencing over standard prenatal testing in structurally normal fetuses: systematic review and meta-analysis
Tác giả: A Sotiriadis, E Demertzidou, A Ververi, E Tsakmaki, C Chatzakis, F Mone
Xuất bản: England: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.48346
 
Commentary on "Whole Exome Sequencing Reveals Candidate Variants in Ion Channel Genes for Pelvic Muscle Dysfunction in Young Females with a Family History"
Tác giả: Kristina Allen-Brady
Xuất bản: England: International urogynecology journal , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.48346
 
Whole exome sequencing for identifying rare genetic variants related to idiopathic granulomatous mastitis
Tác giả: Leyla Ozer, Hande Koksal
Xuất bản: Germany: Clinical rheumatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  794.147
 
Coupling metabolomics and exome sequencing reveals graded effects of rare damaging heterozygous variants on gene function and human traits
Tác giả: Nora Scherer, Daniel Fässler, Heike Meiselbach, Casper Wong, Urs Berger, Peggy Sekula, Anselm Hoppmann, Ulla T Schultheiss, Sahar Mozaffari, Yannan Xi, Robert Graham, Miriam Schmidts, Oleg Borisov, Michael Köttgen, Peter J Oefner, Felix Knauf, Kai-Uwe Eckardt, Sarah C Grünert, Karol Estrada, Ines Thiele, Johannes Hertel, Anna Köttgen, Yurong Cheng, Pascal Schlosser, Matthias Wuttke, Stefan Haug, Yong Li, Fabian Telkämper, Suraj Patil
Xuất bản: United States: Nature genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  794.147
 
Exome sequencing identifies HELB as a novel susceptibility gene for non-mucinous, non-high-grade-serous epithelial ovarian cancer
Tác giả: Ed M Dicks, Jonthan P Tyrer, Toon Van Gorp, Anna De Fazio, David D L Bowtell, Dale W Garsed, Kunle Odunsi, Kirsten Moysich, Marina Pavanello, Florentia Fostira, Penelope M Webb, Jana Soukupová, Suzana Ezquina, Paul A Cohen, Weiva Sieh, Renée Turzanski Fortner, Charite Ricker, Beth Karlan, Ian Campbell, James D Brenton, Susan J Ramus, Simon A Gayther, Paul D P Pharoah, Michelle Jones, John Baierl, Pei-Chen Peng, Michael Diaz, Ellen Goode, Stacey J Winham, Thilo Dörk
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  006.35
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục