Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 47 kết quả
How is familial idiopathic scoliosis transmitted? Analysis of 26 pedigrees
Tác giả: Serge Zakine, Alexis Brice, Thomas Courtin, Laura Marie-Hardy, Hugo Marty, Hugues Pascal-Moussellard, Feng Quan
Xuất bản: France: Orthopaedics & traumatology, surgery & research : OTSR , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  353.5331
 
Exploring the Familial Phenotypic Variability Associated With TTN Truncating Variants in Cardiomyopathies: Variant Spectrum, Genotype-Phenotype Correlation and Consequences in Genetic Counseling
Tác giả: Marie Massier, Flavie Ader, Anne-Claire Bréhin, Philippe Charron, Christine Coubes, Pascal de Groote, Erwan Donal, Estelle Gandjbakhch, Xavier Le Guillou Horn, Isabelle Magnin-Poull, Julie Proukhnitzky, Patricia Réant, Pascale Richard, Caroline Rooryck, Yann Troadec
Xuất bản: Denmark: Clinical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.1063
 
Familial exudative vitreoretinopathy caused by CTNNB1 gene de novo mutation in a Chinese family: a case report
Tác giả: Yanan Wang, Yujie Chang, Hongtao Lei, Weiyan Yan, Yuqiong Chai, Weiwei Zang
Xuất bản: England: BMC pediatrics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  353.5331
 
Recognizing familial Huntington's disease in an Asian cohort: Insights from the Philippines
Tác giả: Jao Jarro B Garcia, Gilbert J Cabataña, Roland Dominic G Jamora, Gerard Saranza, Iris Ditan, Karl Josef Niño J Separa, Ida Ingrid Rocha-Tulagan, Han-I Lin, Chin-Hsien Lin, Melanie Leigh D Supnet-Wells, Alejandro F Diaz, Arlene R Ng
Xuất bản: Netherlands: eNeurologicalSci , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  543.59
 
High familial risks in some rare cancers may pinpoint to hidden germline genetics: focus on esophageal, stomach, small intestinal, testis, thyroid and bone cancers
Tác giả: Kari Hemminki, Asta Försti, Akseli Hemminki, Otto Hemminki, Anni Koskinen
Xuất bản: Poland: Hereditary cancer in clinical practice , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  667.7
 
Familial chylomicronemia syndrome and treatments to target hepatic APOC3 mRNA
Tác giả: Eliot A Brinton, Robert H Eckel, Daniel Gaudet, Christie M Ballantyne, Brenda F Baker, Henry N Ginsberg, Joseph L Witztum
Xuất bản: Ireland: Atherosclerosis , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.48346
 
Familial Mediterranean fever with sigmoid colon stricture
Tác giả: Yuki Yamamoto, Akira Madarame, Masakatsu Fukuzawa, Tadashi Ichimiya, Yoshiya Yamauchi, Sakiko Naito, Takashi Morise, Yasuyuki Kagawa, Takahiro Muramastu, Takao Itoi
Xuất bản: Japan: Clinical journal of gastroenterology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  353.5331
 
[A case of homozygous familial hypercholesterolemia combined with acute myocardial infarction in a child]
Tác giả: X Y Chen, Q Qiao, G Zhang
Xuất bản: China: Zhonghua xin xue guan bing za zhi , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  355.021
 
A familial study of a de novo FGG gene mutation causing congenital hypofibrinogenaemia and intervention during pregnancy and childbirth
Tác giả: Zehui Xie, Min Gao, Yarong Guo, Hongrui Li, Xiaoling Ma, Bin Mao, Jing Wang
Xuất bản: England: Scientific reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.542
 
The enigma of familial Mediterranean fever: phenotypic characterization of patients harboring variants of uncertain significance
Tác giả: Kadir Ulu, Taner Coşkuner, Betül Sözeri, Gülcan Özomay Baykal, Murat Hakkı Yarar, Ramazan Emre Yiğit, Şeyma Türkmen, Eray Tunce, Sıla Atamyıldız Uçar, Gülşah Pirim, Metin Eser
Xuất bản: England: Rheumatology (Oxford, England , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  070.48346
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục