Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
41-50 trong số 55 kết quả
Familial Non-autoimmune Hyperthyroidism Caused by an Extracellular Domain Variant (p.Leu267Phe) of the TSH Receptor
Tác giả: Kazuhiro Shimura, Yosuke Ichihashi, Kiyomi Abe, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa, Satoshi Narumi
Xuất bản: Switzerland: Hormone research in paediatrics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  069.0685
 
Non-juvenile familial form of life-threatening arrhythmias caused by the Ryanodine Receptor type 2 c.13823 G>A, p.(Arg4608Gln) pathogenic variant: Atypical catecholaminergic polymorphic
Tác giả: Sok-Sithikun Bun, Fabien Squara, Didier Scarlatti, Céline Leccia, Florence Kyndt, Emile Ferrari, Cécile Rouzier
Xuất bản: Netherlands: Forensic science international. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  006.333
 
Adverse pregnancy outcomes, familial predisposition, and cardiovascular risk: a Swedish nationwide study
Tác giả: Ängla Mantel, Charlotte Lindblad Wollmann, Jonas Faxén, Anna Sandström, Hanna Mühlrad, Olof Stephansson
Xuất bản: England: European heart journal , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  231.7652
 
Self-limited familial focal epilepsy caused by ANK2 variants: A potentially under-recognized condition
Tác giả: Po-Hsi Lin, Chen-Jui Ho, Chih-Hsiang Lin, Ya-Yuan Hou, Cheng-Han Chan, Meng-Han Tsai
Xuất bản: United States: Epilepsia open , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.525
 
Age-specific familial risks in cancer as clues to germline genetic and environmental causes: focus on colorectal, endometrial, prostate, kidney, breast and lung cancers
Tác giả: Kari Hemminki, Asta Försti, Otto Hemminki, Rodney J Scott, Akseli Hemminki
Xuất bản: Poland: Hereditary cancer in clinical practice , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  583.7
 
[Early detection of familial hypercholesterolemia: The Vroni study]
Tác giả: Veronika Sanin, Heribert Schunkert
Xuất bản: Germany: MMW Fortschritte der Medizin , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  343.0976
 
Non-juvenile familial form of life-threatening arrhythmias caused by the Ryanodine Receptor type 2 c.13823 G>A, p.(Arg4608Gln) pathogenic variant: Atypical catecholaminergic polymorphic
Tác giả: Sok-Sithikun Bun, Emile Ferrari, Florence Kyndt, Céline Leccia, Cécile Rouzier, Didier Scarlatti, Fabien Squara
Xuất bản: Netherlands: Forensic science international. Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  004.9
 
Case Report: Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 with a novel mutation combined with Gitelman syndrome and a review of the literature
Tác giả: Taoyuan He, Xinyu Li, Guosheng Li, Wanyang Wang, Hongjun Fu, Zhengnan Gao, Xuhan Liu
Xuất bản: Switzerland: Frontiers in endocrinology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  133.542
 
Elderly-onset Familial Mediterranean Fever Carrying MEFV Exon 10 Variants in a Japanese Patient
Tác giả: Yuya Fujita, Tomoyuki Asano, Haruki Matsumoto, Kiyoshi Migita, Shotaro Naito, Shotaro Ogawa, Kenji Saito, Shuzo Sato, Yuya Sumichika, Mai Yanagida, Shuhei Yoshida
Xuất bản: Japan: Internal medicine (Tokyo, Japan , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  471
 
Elderly-onset Familial Mediterranean Fever Carrying MEFV Exon 10 Variants in a Japanese Patient
Tác giả: Yuya Fujita, Tomoyuki Asano, Haruki Matsumoto, Kiyoshi Migita, Shotaro Naito, Shotaro Ogawa, Kenji Saito, Shuzo Sato, Yuya Sumichika, Mai Yanagida, Shuhei Yoshida
Xuất bản: Japan: Internal medicine (Tokyo, Japan , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  471
 

Truy cập nhanh danh mục