Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 25 kết quả
Disease burden by
Tác giả: Priya S Kishnani, Lothar Seefried, Keiichi Ozono, Kathryn M Dahir, Gabriel Á Martos-Moreno, Wolfgang Högler, Cheryl R Greenberg, Shona Fang, Anna Petryk, William R Mowrey, Agnès Linglart
Xuất bản: England: Journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.851
 
Tailoring Monogenic Disease Carrier Screening Panels for Chinese Populations: The Importance of Considering Regional Dif...
Tác giả: Wei Hou, Xiaolin Fu, Xiaoxiao Xie, Chunyan Zhang, Manli Zhang, Rui Xiao, Yanping Lu
Xuất bản: Netherlands: European journal of medical genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  687.044
 
Advancing long-read nanopore genome assembly and accurate variant calling for rare disease detection
Tác giả: Shloka Negi, Sarah L Stenton, Elizabeth Carbonell, Christina Austin-Tse, Gabrielle Lemire, Jillian Serrano, Brian Mangilog, Grace VanNoy, Mikhail Kolmogorov, Eric Vilain, Anne O'Donnell-Luria, Emmanuèle Délot, Seth I Berger, Karen H Miga, Jean Monlong, Benedict Paten, Paolo Canigiula, Brandy McNulty, Ivo Violich, Joshua Gardner, Todd Hillaker, Sara M O'Rourke, Melanie C O'Leary
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  629.8317
 
Multivariate proteome-wide association study to identify causal proteins for Alzheimer disease
Tác giả: Lei Fang, Haoran Xue, Zhaotong Lin, Wei Pan
Xuất bản: United States: American journal of human genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.831
 
Corrigendum to "Pompe disease: Unmet needs and emerging therapies" [Mol Genet Metab. 2024 Nov;143(3):108590]
Tác giả: Kelly A George, Allyson L Anding, Arjan van der Flier, Giulio S Tomassy, Kenneth I Berger, Tracy Y Zhang, S Pablo Sardi
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.851
 
Kidney involvement in glycogen storage disease type I: Current knowledge and key challenges
Tác giả: Anke Schumann, Sven F Garbade, Eva Thimm, Natalie Weinhold, Monika Williams, Saskia Wortmann, Sarah C Grünert, Skadi Beblo, Matthias Gautschi, Dorothea Haas, Michel Hochuli, Georg Hoffmann, Petra May, Martin Merkel, Sabine Scholl-Bürgi
Xuất bản: United States: Molecular genetics and metabolism , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  353.6274
 
GLA insufficiency should not be called Fabry disease
Tác giả: Gunnar Houge, Mirjam Langeveld, Joao-Paulo Oliveira
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.851
 
Fecal microbiota and genetics in pediatric-onset orofacial granulomatosis and Crohn´s disease
Tác giả: Miikka Höyhtyä, Anu Haaramo, Anne Salonen, Willem M de Vos, Kaija-Leena Kolho, Anne Nikkonen, Rebecka Ventin-Holmberg, Nitin Agrawal, Jarmo Ritari, Brandon Hickman, Jukka Partanen, Heikki Alapulli, Jetta Tuokkola
Xuất bản: England: Scientific reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  615.54
 
Navigating the blurred boundary: Neuropathologic changes versus clinical symptoms in Alzheimer's disease, and its consequences for research in genetics
Tác giả: Catarina Xavier, Nádia Pinto
Xuất bản: United States: Journal of Alzheimer's disease : JAD , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.831
 
Forensic DNA typing protocols
Tác giả: William Goodwin
Xuất bản: New York: Humana Press , [2016]
Bộ sưu tập: Khoa học ứng dụng
eBook (pdf)
ddc:  614.1
 

Truy cập nhanh danh mục