Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
11-20 trong số 48 kết quả
Aceruloplasminemia as a rare hereditary disease: four case reports in a single center
Tác giả: Zülal İstemihan, Ziya İmanov, Bilger Çavuş, Aslı Çifcibaşı Örmeci, Filiz Akyüz, Fatih Beşışık, Sabahattin Kaymakoğlu, Kadir Demir
Xuất bản: United States: Proceedings (Baylor University. Medical Center , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.14
 
Building a hereditary cancer program in Colombia: analysis of germline pathogenic and likely pathogenic variants spectrum in a high-risk cohort
Tác giả: María Carolina Sanabria-Salas, Ana Lucía Rivera-Herrera, Julián Riaño-Moreno, Rafael Parra-Medina, Juan Carlos Mejía, Luis G Carvajal-Carmona, María Carolina Manotas, Gonzalo Guevara, Ana Milena Gómez, Vilma Medina, Sandra Tapiero, Antonio Huertas, Marcela Nuñez, Miguel Zamir Torres
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  725.94
 
Treatment of Hereditary Leukonychia with Intramatricial Triamcinolone: A Case Report
Tác giả: Eden Axler, Shari R Lipner
Xuất bản: Switzerland: Case reports in dermatology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  109.2
 
Hereditary Alpha Tryptasemia: Survey of Concomitant Genetic Testing
Tác giả: Joseph H Butterfield, Arveen K Bhasin, Leah L Ishmael, Jacqueline D Squire
Xuất bản: Switzerland: International archives of allergy and immunology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  333.08
 
Leber's hereditary optic neuropathy - current status of idebenone and gene replacement therapies
Tác giả: Thomas Klopstock, Leopold H Zeng, Claudia Priglinger
Xuất bản: Germany: Medizinische Genetik : Mitteilungsblatt des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  369.1
 
The historical background of hereditary cystatin C amyloid angiopathy: Genealogical, pathological, and clinical manifestations
Tác giả: Asbjorg Osk Snorradottir, Hakon Hakonarson, Astridur Palsdottir
Xuất bản: Switzerland: Brain pathology (Zurich, Switzerland , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  001.432
 
Leber's hereditary optic neuropathy - current status of idebenone and gene replacement therapies
Tác giả: Thomas Klopstock, Leopold H Zeng, Claudia Priglinger
Xuất bản: Germany: Medizinische Genetik : Mitteilungsblatt des Berufsverbandes Medizinische Genetik e.V , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  369.1
 
Leber Hereditary Optic Neuropathy in 2 Sisters With Friedreich Ataxia
Tác giả: Joshua Pasol, Mohammed Shan Uddin, Mustafa Tekin, Henry P Moore
Xuất bản: United States: Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  369.1
 
Urticaria unveiled in hereditary angioedema with carboxypeptidase N mutation
Tác giả: Pedro Giavina-Bianchi, Mara Giavina-Bianchi, Jorge Kalil
Xuất bản: United States: The journal of allergy and clinical immunology. Global , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.517
 
Hereditary Transthyretin Amyloidosis in Israel: Genetic Landscape and Clinical Characteristics
Tác giả: Amir Dori, Odelia Chorin, Vera Nikitin, Merav Ben-David, Efrat Shavit-Stein, Rivka Goldis, Batia Kaplan, Daniela Shapiro, Elon Pras, Arthur Pollak, Vardiella Meiner, Michael Arad, Noa Ruhrman-Shahar, Lior Greenbaum, Avi Fellner, Tayir Alon, Haike Reznik-Wolf, Ortal Barel, Dana Fourey, Osnat Itzhaki Ben Zadok, Yaron Aviv
Xuất bản: England: European journal of neurology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  616.042
 

Truy cập nhanh danh mục