Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 33 kết quả
Diseases
Tác giả:
Xuất bản: MDPI AG , 2014
Bộ sưu tập: Báo giấy
ddc: 
 
Diagnosis of hereditary transthyretin amyloidosis in patients with suspected chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy unresponsive to intravenous immunoglobulins: results of a retrospective
Tác giả: Yann Péréon, David Adams, Shahram Attarian, Jean-Philippe Camdessanché, Jean-Baptiste Chanson, Pascal Cintas, Cyrla Hababou, Laurent Magy, Aïssatou Signaté, Guilhem Solé, Juliette Svahn, Céline Tard
Xuất bản: England: Orphanet journal of rare diseases , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  155.282
 
Characteristics of Patients with Hereditary Angioedema Who Reduced Lanadelumab Treatment Administration Frequency: A Retrospective Observational Study of US Claims Data
Tác giả: Nicole Princic, Kristin A Evans, Chintal H Shah, Krystal Sing, Salomé Juethner, Bob G Schultz
Xuất bản: Switzerland: Drugs - real world outcomes , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  338.9
 
Diagnosis of hereditary ataxias: a real-world single center experience
Tác giả: Adriana Meli, Vincenzo Montano, Giulia Cecchi, Gabriele Siciliano, Roberto Ceravolo, Maria Adelaide Caligo, Michelangelo Mancuso, Piervito Lopriore, Giovanni Palermo, Antonella Fogli, Anna Rocchi, Annalisa Lo Gerfo, Rossella Maltomini, Ludovica Cori, Antonio Siniscalchi, Clara Bernardini
Xuất bản: Germany: Journal of neurology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  155.282
 
Treatment of hereditary hemorrhagic telangiectasias with sclerotherapy: A case series
Tác giả: Jenny Ji, Andrew M Peterson, Jay F Piccirillo
Xuất bản: United States: American journal of otolaryngology , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  363.737
 
Emerging therapies in hereditary ataxias
Tác giả: Mallory L S Eisel, Matthew Burns, Tetsuo Ashizawa, Barry Byrne, Manuela Corti, Sub H Subramony
Xuất bản: England: Trends in molecular medicine , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  362.204251
 
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia with Recurrent Epistaxis, Telangiectasia, Hepatic Arteriovenous Malformation, and a Poorly Developed Middle Cerebral Artery in a Patient with a Novel Mutation
Tác giả: Takayoshi Miki, Teruyuki Ishikura, Naohiro Fujita, Tomohito Nakano, Hajime Kimura, Hisae Sumi-Akamaru, Takashi Naka
Xuất bản: Japan: Internal medicine (Tokyo, Japan , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  595.42
 
Considerations for hereditary breast and ovarian cancer syndrome molecular diagnosis: experience from the clinical practice
Tác giả: Miriam Potrony, Blai Morales-Romero, Isabel Aragón Manrique, Pilar Carrasco Salas, Susana Puig, Paula Aguilera, Inmaculada Alonso, Isaac Cebrecos, Eduardo González-Bosquet, Begoña Mellado, Laura Ferrer-Mileo, Adela Rodriguez-Hernandez, Lorena Moreno, Aleix Prat, Montserrat Muñoz, Lydia Gaba, Barbara Adamo, Josep Oriola, Aurora Sánchez, Joan Anton Puig-Butillé, Belen Pastor, Elia Grau, Celia Badenas, José Luis Villanueva-Cañas, Aina Montalbán-Casafont, Coral Arnau-Collell, Teresa Ramon Y Cajal
Xuất bản: Netherlands: Breast cancer research and treatment , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  296.315
 
Aceruloplasminemia as a rare hereditary disease: four case reports in a single center
Tác giả: Zülal İstemihan, Ziya İmanov, Bilger Çavuş, Aslı Çifcibaşı Örmeci, Filiz Akyüz, Fatih Beşışık, Sabahattin Kaymakoğlu, Kadir Demir
Xuất bản: United States: Proceedings (Baylor University. Medical Center , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  633.14
 
Building a hereditary cancer program in Colombia: analysis of germline pathogenic and likely pathogenic variants spectrum in a high-risk cohort
Tác giả: María Carolina Sanabria-Salas, Ana Lucía Rivera-Herrera, Julián Riaño-Moreno, Rafael Parra-Medina, Juan Carlos Mejía, Luis G Carvajal-Carmona, María Carolina Manotas, Gonzalo Guevara, Ana Milena Gómez, Vilma Medina, Sandra Tapiero, Antonio Huertas, Marcela Nuñez, Miguel Zamir Torres
Xuất bản: England: European journal of human genetics : EJHG , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  725.94
 
1 2 3 Tiếp

Truy cập nhanh danh mục