Vietnam English Japanese
 Đăng nhập
 Thông tin tài khoản Đăng xuất
0
Loại tài liệu:    Chỉ tìm trong: 
Tìm được 8 kết quả
Heterozygous loss-of-function variants in SPTAN1 cause an early childhood onset distal myopathy
Tác giả: Jonathan De Winter, Jonathan Baets, Sarah Beecroft, Gisèle Bonne, Carsten G Bonnemann, Anita Cairns, Enzo Cohen, Willem De Ridder, Florence Demurger, Jordi Diaz-Manera, Sandra Donkervoort, Biljana Ermanoska, Kevin M Flanigan, Chiara Folland, Tiffany Grider, Peter Hackman, Arnaud Isapof, Mridul Johari, Regina Laine, Cheryl Longman, Isabelle Maystadt, Catherine A McWilliam, Alayne P Meyer, Alice Monticelli, Stefan Nicolau, Rotem Orbach, Johanna Palmio, Gina Ravenscroft, Adriana Rebelo, Michael E Shy, Tanya Stojkovic, Volker Straub, Ana Töpf, Bjarne Udd, Liedewei Van de Vondel, Sumit Verma, Megan A Waldrop, Stephan Züchner
Xuất bản: United States: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  006.31
 Thêm vào giỏ
 
Mice with Heterozygous Deletion of Exon 3 in the
Tác giả: Daisuke Ariyasu, Daisuke Higa, Ryo Tokudome, Takumi Yonemori, Hayate Shimada, Shinsuke Shibata, Kimi Araki
Xuất bản: Switzerland: International journal of molecular sciences , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  025.3494
 Thêm vào giỏ
 
Identification of novel CDH23 heterozygous variants causing autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
Tác giả: Baoqiong Liao, Wuming Xie, Rutian Liu, Qi Zhang, Ting Xie, Dan Jia, Shuwen He, Hailong Huang
Xuất bản: Korea (South: Genes & genomics , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  610.28
 Thêm vào giỏ
 
Phenotypic complexities of rare heterozygous neurexin-1 deletions
Tác giả: Michael B Fernando, Kristen J Brennand, Lei Cao, P J Michael Deans, Yu Fan, Gang Fang, Erin K Flaherty, Sadaf Ghorbani, Sarah Kammourh, David A Knowles, Aleta N Murphy, Ryan Onatzevitch, Christopher Padilla, Adriana Pero, Iya A Prytkova, Paul A Slesinger, Alex Tokolyi, Sarah E Williams, Yanchun Zhang
Xuất bản: England: Nature , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  547.632
 Thêm vào giỏ
 
[Heterozygous sickle cell anemia - underestimated risk in competitive sports]
Tác giả: Felix Weckbecker
Xuất bản: Germany: MMW Fortschritte der Medizin , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  230.0071
 Thêm vào giỏ
 
Novel compound heterozygous mutation in
Tác giả: Xiao Liu, Wen-Bin He, Cheng-Ying Yang, Jing Yang, Hai-Yan Zhou, Jing-Lin Zhou
Xuất bản: Greece: Molecular medicine reports , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  610.28
 Thêm vào giỏ
 
Beyond seizures: SCN8A heterozygous mutation presenting with epilepsy and paroxysmal dyskinesia
Tác giả: Xinjie Zhang, Tao Yu
Xuất bản: England: Annals of medicine and surgery (2012 , 2025
Bộ sưu tập: NCBI
ddc:  621.982
 Thêm vào giỏ
 
Dị hợp tử lặn BCKDHB gây bệnh nước tiểu mùi đường cháy: Báo cáo 2 trường hợp tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 = Heterozygous BCKDHB causing maple syrup urine disease: Report
Tác giả: Đinh Hồng Phúc Nguyễn, Ngọc Mai Dương, Trần Hải Yến Lê, Chơn Minh Hiếu Nguyễn, Tế Đinh Hương Nguyễn, Thị Ngọc Trắng Nguyễn, Thị Thanh Hương Nguyễn, Quỳnh Mai Trang Phạm
Xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam , 2024
Bộ sưu tập: Báo, Tạp chí
eBook (pdf)
ddc:  616.61
 Thêm vào giỏ
 
1

Truy cập nhanh danh mục

Media
Đồ án TN ĐH-CĐ
Tài liệu điện tử
Truy cập mở
Nghiên cứu khoa học
Sách giáo trình
Báo-Tạp chí
Metadata
Sách tra cứu
Luận văn Thạc sĩ
Luận án Tiến sĩ
Sách tham khảo